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Propionic acidemia
丙酸血症
最后修改时间:2024年3月4日
疾病中文名 丙酸血症 疾病英文名 Propionic acidemia
别名 未知 患病率 1-9 / 100 000
遗传方式 常染色体隐性 ICD编码 E71.1

疾病分类  先天性代谢异常   胺基酸/有机酸代谢异常

病因

是一种代谢性疾病,原因为丙酰基辅酶A羧化酶(propionyl-coenzyme A carboxylase)缺陷,此酶的作用为使胺基酸代谢反应中的中间产物:丙酸(propionic acid)转化成甲基丙二酸(methylmalonic acid)。一旦此酶失去作用,结果会造成丙酸的大量堆积而危害人体。患者可能出现呕吐、癫痫、脱水、肌肉张力低下、呆滞及脑部病变症状;一些证据显示,此症患者的两侧基底神经节部分包括尾状的壳、淡苍球(globus pallidus)易有梗塞的倾向。

症状

丙酸血症的发生可以是新生儿型或晚发型,新生儿型较常见,大部份的患者在出生后几个星期即产生症状,喂食情况差,出现呕吐、癫痫、肌肉张力低下、脱水、嗜睡、呆滞及脑部病变等症状,这些症状可能会经常性地反覆发作,尤其是伴随于感染、便秘或喂食情况改变,摄取高蛋白饮食后以突然发作呈现,也经常出现代谢性酸中毒、酮尿、血糖过低、高血氨及全血球减少症(cytopenias) 等情况。晚发型患者的症状则包含成长与发展退化、慢性呕吐、蛋白不耐症、生长不良、肌肉张力低、因偶发的脑部基底核梗塞而导致肌肉张力不全与手足徐动、心肌病变等,患童可能会有类似新生儿型的急性代偿失调,尤其是处在感染、受伤、手术等有代谢压力的情况下时,特别容易发生。极少数个案可能没有代谢性代偿失调或神经认知功能方面的症状,只有心肌病变或心律不整。

患者可能有家族病史,尤其是无法解释的新生儿死亡或手足之间曾有酮酸中毒发作的经验。少部份的患者并没有这么激烈的症状,而是因渐进式的心智发展迟缓才至医院求诊。即使在同一家庭内,罹病患者之间的发病时间、严重度、发病形式也不尽相同。


代谢上的表征

神经学上的表征

血液学上的表征

其他表征

   窒息

(apneas) 

低血糖(hypoglycemia)

喂食情况差   (poor feeding)

   呕吐                 (vomiting)

呆滞∕嗜睡(lethargy) → 昏迷(coma) → 死亡(death)婴儿期的肌肉张力低下(infantile hypotonia) 新生儿期癫痫(neonatal seizures):约30%患者智能迟缓(mental retardation)

念珠菌病的重覆发生

导致经常性的感染

暂时性的紫瘢病                  (purpura)

病理性骨折造成骨质疏松

 

治疗

急性期,首先停止蛋白质供应,并给与足够能量以避免代谢失调加剧,并以支持性疗法,改善脱水、电解质不平衡及代谢性酸中毒现象。关于血中氨值上升,可以考虑给与sodium benzoate/sodium phenylbutyrate以加速血氨由尿素循环以外的途径排除。目前另有Carbaglu可以加强尿素循环,以加速血氨代谢。然若血中氨值无法尽速控制,则需要以血液透析改善血中酮酸与胺基酸的值。另外,因有机酸堆积造成carnitine缺乏,必须补充L-carnitine。

长期治疗上,此症患者须限制蛋白质摄取,尤其是会产生甲酸的胺基酸。因此除少量一般饮食外,另可以给予特殊配方奶粉MMA/PA Anamix以提供足够生长所需的蛋白质及热量供应,此奶粉不含缬草胺酸(valine)、甲硫胺酸(methionine)及苏胺酸(threonine),因为这些胺基酸在代谢过程中会产生丙酸。有关营养上的摄取可请教营养师。 


资料来源:1.http://www.orpha.net

               2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#

               3.百度百科

最后修改时间:2013年11月21日


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