疾病分类  先天性代谢异常   胺基酸/有机酸代谢异常

症状

第二型戊二酸血症的症状 

疾病的临床特征包括酸中毒、非酮性低血糖（nonketotic hypoglycemia）与心脏疾病，在较轻微的病例会间歇性发作（intermittent episodes）恶心、呕吐、昏睡、虚弱、无力及肝脏肿大等。通常在某些冲击下，(如病毒感染，运动)，会产生一段低血糖时期。这样的低血糖状况可能很严重，让患者感到非常虚弱、身形摇晃、头晕目眩。

诊断

第二型戊二酸血症的诊断；

新生儿时期，根据尿液中不正常的有机酸型态，ETF或ETF:QO完全缺失的第二型戊二酸血症相当容易辨认，然而对于不完全酵素缺失的患者则很难诊断，因为这些病人的临床特征可能是偶发且不一致的，而尿液中的有机酸型态也可能只有在急性发作时才不正常。再加上缺乏核黄素（riboflavin），如维生素B2，及食用中链三酸甘油脂（medium-chain triglycerides）的婴儿尿液中也会有相似的有机酸型态，使诊断变得很困难及复杂。血中肉碱酯类（carnitine esters）的增加也可作为第二型戊二酸血症患者的依据，但如尿液中的有机酸一样，也可能是因为核黄素的缺乏。研究从皮肤取样纤维细胞的生长，是诊断最好的方法，因为其不会受营养的干扰。各个国家诊断第二型戊二酸血症可能使用不同的测试，所以你可能需要询问您的医生他们用何种方法。

治疗

第二型戊二酸血症治疗有三个部分可以帮助第二型戊二酸血症达到较好治疗成效：

I.高糖类、低脂、低蛋白饮食 　　

虽然第二型戊二酸血症患童无法充分的将脂肪与蛋白质转换成能量，他们仍然可以用糖类当作能量来源。这表示这群小孩应该吃蛋白质与脂类含量很少的食物。由于他们缺乏酵素不能分解这类食物,为了能得到足够的能量，他们应该摄食含大量糖类的食物。饮食建议少量多餐，这样可避免长间饥饿及血糖过低而促发身体代谢的危机。代谢营养师可以帮助规划食谱来符合病人所需。

II.补充肉碱(carnitine)与核黄素(riboflavin) 

肉碱负责肌肉的能量制造及帮助运送脂肪到身体细胞进而转换成能量。而核黄素是身体内重要的维生素，负责进行许多化学反应。患者可能对这两种营养素需求量较高，请与健康照护者-医生或营养师讨论，可依据个人状况给予补充。

III.当身体不适时，请立刻与医师联络 　　

不管是否患有第二型戊二酸血症，每个小孩偶尔都会不舒服，有时是着凉、感冒或更严重的不适，但对于第二型戊二酸血症患者必须需要特别的注意。一般的不适可能是由身体内有害的戊二酸累积所造成，因为身体分解自己的脂类与蛋白质当作能量的来源，这可能造成组织内的毒性累积。在此时请给予患者大量的水分可帮助身体排出过多的戊二酸。

资料来源：1.http://www.orpha.net

               2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#

               3.百度百科

最后修改时间：2013年11月21日