疾病分类  先天性代谢异常   胺基酸/有机酸代谢异常

病因

四氢生物蝶呤 (BH4)缺乏症是一种常染色体隐性遗传代谢病，与苯丙酮尿症同属于高苯丙氨酸血症。BH4缺乏症由于患儿苯丙氨酸羟化酶辅助因子BH4缺乏 ,可导致血苯丙氨酸 (phe)浓度异常增高,出现智能落后及严重的肌张力低下等神经系统症状。

症状

因早期临床表现与苯丙酮尿症 (PKU)相似而容易误诊。BH4缺乏症个体差异很大,如未早期发现及治疗可导致智力低下、癫痫、运动功能障碍、肌张力异常、精神行为异常（如多动，自残）、肤色变浅、毛发稀黄、湿疹、鼠尿味等症状与体征,多伴有肌张力异常，如：角弓反张、松软、肌张力不全,重症患儿可自新生儿期发病,轻症患儿发病较晚，可仅有周围神经损害。但此病属于少数的几种可以使用药物控制的遗传代谢病之一，若早期发现与诊治，患儿的智力水平与健康儿童无显著差异。

治疗

目前国内的BH4缺乏症患者可以关注一下默克雪兰诺公司研发的一款药物——科望（Kuvan?），目前这款药物已经获得我国国家食品药品监督管理局免临床试验加速审批，并将尽快应用于临床治疗。这款药物将结束国内BH4缺乏症患儿无药可医的局面。科望?可以有效控制BH4缺乏症患儿血液中的苯丙氨酸水平，减少脑部持续受损的风险，显著提升患儿的生活质量，使患儿获得健康生活。

资料来源：1.http://www.orpha.net

               2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#

               3.百度百科

最后修改时间：2013年11月21日