去年7月，一场冰桶挑战让大家知道了“渐冻症”。其实，这样的罕见病还有很多：瓷娃娃、白化病、戈谢氏病……这些鲜少听闻的罕见病又被称作“孤儿病”，罕见到连很多医生也诊断不出、束手无策，而其患者也因病状易被忽略导致高误诊、高漏诊、用药难，沦为“医学的孤儿”。

现为中国罕见病发展中心（CORD）主任的黄如方也是一个罕见病患者，他常年奔波在世界各地为罕见病患者群体争取赞助或者药物治疗。5月14日，生物探索记者在上海倾听了他讲述中国罕见病工作的困境和所面临的现状。

为什么罕见疾病群体被社会关注少？

世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为“患病人数占总人口的0.065%～0.1%之间的疾病或病变”，按此比例我国罕见病总患病人口约为1680万。目前全球共约7000多种罕见病，共占到人类疾病的10%，常见的有血友病、苯丙酮尿症、白化病等。

很长一段时间以来，这1680万人跟其他人生存在一片土地上，却少人知晓、鲜人过问，似乎整个社会都看不见这些背负稀有疾病的人。

为什么治疗罕见病类的重磅药物少？

首先，由于患者群体少（任何一个国家都希望优先解决涉及人数多的问题），罕见病常常被人们所忽视且得不到政府的重视；其次，针对某类罕见病开发的药物的全球使用人群仅数千人，药物生产开发商的投资回报率相对较低；第三，非常残酷和现实的是，国际性的医药公司几乎都不愿大量投资罕见病领域的药物研发。

例如自2008年迄今，美国健赞公司生产的罕见病药物“思尔赞”在中国自费购买的患者只有不超过10个人在使用，这在中国基本上是没有办法盈利的。没有利润可图，企业就难以有资金投入新的罕见病药物研发，这样将会造成一个恶性循环。最坏的结果就是，罕见病患者最终将无药可治。

为什么中国的企业很少愿意开发“孤儿药”？

过去10年，孤儿药年均销售增长25.8%，目前孤儿药的全球市场价值达500亿美元。在欧美（尤其是美国），孤儿药研发进展快速是有多种原因的，其中很重要的一点是相关法规的制定、实施，例如减免申请费用、资助研发经费、设立药物上市后研发公司独占市场的年限（美国为7年，欧盟为10年）以及直接进入医疗保险支付体系的“绿色通道”等优惠政策。

相比之下，中国鲜有企业愿意开发“孤儿药”，主要原因有以下3点。

1.前期投入大

过去用于治疗罕见病的药物是化学药，其研发成本虽然相对较低但是副作用大。现在用于治疗罕见病类的药物一般是生物药（蛋白）：首先建立厂房就需耗费数亿元；其次由于患者对该类药物的要求高（不产生蛋白排异反应），其原材料要求更为严格；生产工艺更加复杂（一般每批量产需数千万）；即前期的综合成本非常高。

2.使用人群少

“孤儿药”，即使用的人数是非常少的，这是药价昂贵的最主要原因。比如说罕见病阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）的发病率是百万分之一，全球患者也只有六七千人。同一类药物的研发成本是差不多的，普通药物药治疗数百万人群（通过销售量来提高收益），孤儿药一般只用于治疗数千人，价格自然相差悬殊。

3.能负担得起的患者少

黄主任介绍，全球各个国家针对罕见病的报销机制是不一样的，例如美国因商业保险的普及和慈善组织的捐赠，药物的可及性就很高，大多数罕见病患者可以使用上药。一般在美国生产“孤儿药”的公司是可以盈利的，但是在中国绝大多数罕见病尚未纳入医疗保障体系，也无相关的医保报销政策，目前在中国开发罕见病药物基本上是没有办法盈利。

“孤儿药”的获得与其他的药物不一样，其他的药一般是个人承担或是医保报销，病人是能负担得起的；但绝大部分的“孤儿药”都需要终身服用，且价格昂贵，是任何一个家庭都难以负担得起的。因此必须要建立特殊的医保政策来保障病人的药物可及性。

谁才有可能解决罕见病患者用药难的问题？

在黄主任看来，关注罕见病患者群体问题时，首先要清楚到底谁才有可能解决罕见病患者用药难的问题，患者（患者的组织）、医药公司、政策制定部门是解决该问题的利益相关方。

在“孤儿药”研发生产方面，患者（患者的组织）和医药公司皆是重要的利益相关方，患者组成的公益性组织使得罕见病药物的开发合作就多了许多可能性。

在“孤儿药”上市许可方面，三个部门（卫计委、CFDA和医保部门）的表决权起着至关重要的作用：卫计委主要是研究罕见病和罕见病治疗的相关方案政策；CFDA批准“孤儿药”能否被上市；人社部下属的医保部门出台的政策决定患者能否用得起（药物可及性）。

上述三个部门在推动国内罕见病事业发展中是紧密相关的：首先，中国还没有一个被普遍认同的罕见病定义，这需要卫计委去组织不同的利益相关方进行调研和研讨（罕见病定义不仅仅是一个医学问题，还是关乎社会和经济的社会问题）；其次，我国的药物、医疗器械审批都在CFDA，被界定为孤儿药的产品可以加快审批、减少临床试验人数，还有税收的优惠和市场保护；而人社部下属的医保部门要解决罕见病药物的医疗保障问题。

呼吁中国继续关注“孤儿药”开发

美国、日本、欧洲、巴西甚至我国台湾地区，都已拥有罕见病救助的专项法律法规，比如美国FDA就有“针对减少临床数量的人数、加快审批、免临床”等这样的一些优惠政策；但在中国大陆，与欧美国家的孤儿药鼓励政策有很大差别，相关法规仍为空白，CFDA也尚未出台孤儿药注册审批的特殊政策。

从地区来讲，青岛在罕见病医疗保障方面做得很不错，有近20个不同的高值昂贵药物（大多数是治疗罕见病的药物）被纳入医保范围内，当地居民的报销比例甚至可达100%。

从单病种来讲，目前全中国医疗报销最好的单病种的罕见病是血友病，不同省份可以报销到55%-85%。

从去年到今年，卫计委已经开始着手许多罕见病的研究和治疗政策，特别是在用药的研究，以及卫计委和科技部现在明确规定一些研究项目是要分配给罕见病方面的。

此外，中国医学会已经从医生层面开始展开罕见疾病的诊断和治疗，并在北京、上海、广东和山东成立了4个与罕见病相关的专科分会（下一个也即将在浙江成立），这些分会的成立将推动医生在诊断、治疗和检测相关方面的进展。

在此，他作为一个罕见病患者，也呼吁各方继续关注“孤儿药”开发，让罕见病患者得到相应的药物治疗。

身体力行建立罕见病发展中心

2013年6月，黄如方主任组织建立了专注于罕见病领域的非营利性组织——中国罕见病发展中心（CORD），致力于增进罕见病患者群体、罕见病组织、医学专业人员、医药企业和政府部门等各相关方的交流与合作，加强社会公众对罕见病的了解，提高患者的罕见病药物可及性，推动罕见病相关政策出台，开展罕见病领域国际交流合作，促进中国罕见病事业发展，目前CORD已经跟国内数个罕见病药物生产商建立了合作。

CORD通过培养、孵化、能力支持、小额资助等方式推动罕见病患者服务组织的发展，确保每一个组织都可以为自己的疾病群体提供切实可行的病友服务和积极有效的政策倡导。

CORD将大力推动社会援助服务发展，希望在每一种罕见疾病中发展服务病友的相关组织。

由于比较清楚机构的人力和资源是有限的，黄主任表示只有通过不断地催生更多的病友组织，才能为更多的患者家庭提供专业服务，而不是他的机构去为一个个的家庭服务。

关于黄如方

黄如方，罕见病发展中心（CORD）主任，瓷娃娃罕见病关爱中心联合创始人。他作为中国罕见病领域的开拓者和领导者，坚持不懈地推动中国罕见病行业的积极发展，是他将国际罕见病日带进中国，经过多年地倡导，让“罕见病”这个曾经极少人知道的群体，逐渐被成千上万的中国人所了解和认识。