在美国纽约州开展的一项基于人口分析的研究显示，将脊髓性肌萎缩症（SMA）纳入新生儿筛查是切实可行并且行之有益的。基于这些研究发现，研究者建议将SMA基因检测增加至美国国内建议性遗传病统一筛查包。

这项名为“以纽约州作为试点研究的基于人口分析的脊髓性肌萎缩症新生儿筛查”的研究已在《医学遗传学》期刊发表。

SMA是2岁以下儿童中最常见的致死性疾病，主要由SMN1基因DNA序列特定片段的缺失导致。

随着百健公司的Spinraza（nusinersen）在2016年12月经过美国食品药品管理局批准上市，加之SMA的遗传本质比较明确，SMA新生儿筛查的有益之处已被广泛讨论。越早确认患儿患有SMA，就可以越早施与恰当的干预措施，最终患者获得的结果也将更好。

目前，印第安纳州、明尼苏达州、密苏里州和犹他州4个州正在推行SMA的新生儿筛查，另有佐治亚州、马萨诸塞州、纽约州、北卡罗来纳州和威斯康星州正在进行相关的试点项目。

早在2008年的时候，SMA就被推荐至美国健康与人类服务遗传病秘书顾问委员会，申请纳入新生儿与儿童的建议性新生儿遗传病统一筛查包。然而，申请“因没有有效的治疗方法和缺乏证明其可行性的新生儿筛查试点研究而遭到拒绝”，最新研究的作者指出。

为了进一步明确SMA新生儿筛查的可行性与实效性，哥伦比亚大学的研究者在纽约州范围内开展了一项针对SMA患者的调查研究。

在2016.1-2017.1的调查周期里，研究团队在纽约市的三家医院针对SMN1基因缺失筛查了3826名新生儿，这三家医院分别是纽约长老会摩根·斯坦利儿童医院、纽约长老会艾伦医院以及纽约长老会威尔·科内尔医学中心。

在被问到邀请参加此项研究的所有父母当中，有93.03%的受访者表示同意参与。拒绝参与研究的最常见原因多是对医疗系统的普遍不信任，包括此前经历过不良医疗体验等。

总共有94.6%的新生儿马上就确定了不携带SMA的致病基因，只有3%的样本由于样本质量问题或出现可疑结果需要重新检测。

总体上，筛查显示所有参与检测的新生儿当中，有3766名排除了任何一种导致SMA的SMN1基因缺陷，有59名新生儿为SMN1基因杂合缺失的携带者，只有1名婴儿检测出SMN1基因纯合缺失。

确认出现SMN1缺失的那名婴儿，随即在出生后7天被送往哥伦比亚大学脊髓性肌萎缩症临床研究中心作进一步评估。通过另一项检测证实了其初始的基因检测结果，结果表明该名婴儿很有可能属于1型SMA分型。

出生后13天，婴儿的父母同意其参与NURTURE临床实验（NCT02386553），该项实验旨在评估在经过Spinraza治疗后患者相较SMA自然病史发展的有效性及安全性。

在这名患儿出生后的第一年里，她接受了6次给药，通过髓管注射。随后的几次访视显示，她取得了所有生长阶段内应达到的发育里程碑。

截至研究发表之日，这名患儿仍旧“在体格检查中未见发病”，没有住院记录，也不需要“任何呼吸或营养支持，”研究人员记录道。

“鉴于SMA筛查的可行性、本次试点研究的成功，以及（美国）食品药品管理局2016年12月对nusinersen（Spinraza）的批准上市及其显示的疗效，我们认为应考虑将SMA增加至全国统一的建议性新生儿遗传病筛查包当中，”他们总结道。