来自威尔·康奈尔医学院和圣母大学的研究人员表示，他们使用了测试中的癌症药物来治疗C型尼曼匹克病（NPC）的胆固醇储存缺陷。NPC是一种可以致命的罕见病。
研究人员发现，一种被称为LBH589的化合物在实验室的条件下纠正了人体NPC细胞的这一缺陷，该化合物是一组名称为组蛋白去乙酰化酶（HDAC）拟制剂药物的一部分。LBH589化合物正在临床试验中被研究用来治疗多种癌症，其中包括脑癌。把原本用于普通疾病的药物用作治疗罕见病症，这一概念正成为一种日益受欢迎的药物开发方式。
发表在本周《美国国家科学院院刊》的这一研究发现被认为是处于早期阶段，因为实验是用NPC的组织培养模型来进行的。这种遗传性的胆固醇新陈代谢紊乱基本上是致命的。通常情况下，有希望的化合物接下来需要在动物模型中进行测试，然后是人体测试。在细胞中起作用的化合物不一定在动物或人体中有效果。
作为这篇研究论文作者之一的保罗·赫奎斯特是圣母大学的化学和生物化学教授，他表示，研究人员希望的是，这一组拟制剂不仅适用于NPC，还适用于其它导致细胞内脂质物不合理累积的神经退行性失调症。赫奎斯特称，他们将在NPC病的猫模型中测试这种化合物。
这篇文章发表的时间正好是美国卫生研究院NIH对另外一种有希望的化合物—环糊精—进行临床实验的时候，该化合物已经在动物模型中经过测试，现在正以实验的方式让少数儿童服用。上周，NIH主任弗朗西斯·柯林斯在一次网络研讨会上探讨了NIH在开发NPC药物方面的努力，该研讨会是由FasterCures组织赞助的。
全球范围内NPC患者的数量估计只有500人，要开展像NPC这样的罕见病临床实验不是件容易的事。患者数量如此之小，以至于很难吸引医药公司的兴趣。因此，为了推动此类研究和实验，有的时候就需要患者倡导组织与研究人员之间的特殊合作关系。
刊登在《美国国家科学院院刊》的这篇文章就代表了这样的一种合作关系。该研究的部分资金来源于Ara Parseghian医学研究基金会。Ara Parseghian是圣母大学的前任美式足球教练，他有三个孙儿孙女死于NPC。
去年夏天，圣母大学科学院院长和他的妻子骑行了两千余英里，从Parseghian基金会所在地的Tucson至圣母大学，目的就是为了提升对于NPC的关注。Parseghian基金会去年在圣母大学进行了捐赠，用来支持对该病的研究以及年度科学会议的举办。
圣母大学的罕见和被忽略疾病中心有一门本科课程，该课程教本科生如何从NPC患者那收集和分析数据。圣母大学还有另外一个对研究人员开放的项目，这些研究人员合成的药物可以用来为包括NPC在内的罕见病或者被忽略疾病进行实验。
感谢瓷娃娃罕见病翻译志愿者沈杰的翻译！
