2013年6月29日，广东省医学会罕见病学分会正式成立，这是继山东、上海、北京后成立的全国第四个罕见病学专门机构，分会还聘请广州医科大学第一附属医院呼吸所所长钟南山院士、广东省人大副主任，暨南大学副校长周天鸿出任分会顾问，广州市儿童医院内分泌代谢科主任刘丽教授担任首任分会主任委员。广东省罕见病学分会的成立，对于提高罕见病的诊断和治疗水平，推动建立罕见病基本医疗保障机制等方面具有积极作用。

罕见病学分会成员涉及多学科

罕见病是指发病率极低、很少见的疾病。约有80%的罕见病是由遗传缺陷所致，其中一半的罕见病患者在出生时或者儿童期即可发病。目前全球范围内已确认的罕见病种约6000至7000种，占人类疾病的10%左右。

资料显示，在我国，将新生儿发病率低于万分之一，或成人患病率低于五十万分之一的疾病称为罕见病。目前，只有不到1%的罕见病拥有有效治疗的方法。为了使这部分可被医治的患者获得平等治疗的机会，需要政府、学术团体、医疗机构、基金会等方面的努力。

据家庭医生在线了解，广东是全国第四个成立罕见病学分会的地区。早在2010年山东省就成立了全国首家罕见疾病防治协会：山东省罕见疾病防治协会，并组建全国唯一一家以罕少见疾病为主要研究方向的“罕少见病重点实验室”；2011年2月28日上海医学会罕见病专科分会成立；2013年2月24日北京市医学会罕见病学分会成立。

与会期间，刘丽教授指出：“广东省医学会罕见病学分会成立是国内外形势的大势所趋，是政府体现和谐社会、关爱弱势群体的重要表现。”家庭医生在线了解到，广东省医学会罕见病学分会的组成人员涉及6个不同的专业，分会成立后，将加强省内罕见病研究，提高对罕见病认识和诊治水平，并建立罕见病患者管理系统以及推动建立对罕见病患者医疗保障体系。

治疗现状：要不“无药可救”，要不“有药却没钱买”

戈谢病、法布雷病、庞贝病……这些对不少医生也十分陌生的疾病折磨着患者健康和生命，由于这些罕见病的症状涉及血液、骨科、神经、呼吸等多学科，不少医生也对此类疾病认知有限，因此常见误诊、漏诊的现象。

与会专家表示，罕见病患者在确诊前，往往在多个科室奔走而无法确诊，这位患者的后续治疗带来很大的阻碍。

罕见病除了认知度低、容易误诊外，对于已经确诊的患者，在治疗上普遍存在用药难和用药贵的困境。一方面，目前罕见病药物的进口注册周期较长，无法在短期内审批上市，造成了国外有治疗药物而国内患者却无药可医的困境。对此，有专家希望在罕见病治疗药物的审批上，国家能开放“绿色通道”，减少对罕见病药物的审批流程。而另一方面，治疗罕见病药物通常较为昂贵，虽然有时候部分罕见病患者能得到基金会或药企的赠药，但由于国内缺乏相关的医疗报销制度，患者很难承担费用从而放弃治疗。因此也有专家呼吁能尽快建立起对罕见病患者的专项报销制度。