又哭又闹的孩子，眼神焦灼的家长，挤得满满当当的诊室……这样的场景，对于很多儿科医生来说，已经“习惯”了。不过，昨天，浙医二院的儿科主任冯建华给钱报打来电话，他是帮自己的一位小病人来求助的，希望能够得到媒体和社会的帮助。

冯主任说，虽然见多了生病的孩子，但是眼前的这个孩子还是让他很揪心。或许只要一点力量，就能帮他少点病痛。

22个月的小建才

出生后每天莫名地上吐下泻

昨天，钱报记者赶到了浙医二院滨江院区，见到了冯主任说的小病人，22个月的建才（小名）。

说起命运多舛的小建才，母亲刘女士忍不住又抹了眼泪。冯建华主任解释说，建才得的是一种罕见病：先天性肾上腺皮质增生症。最直接的表现就是，自出生后每天都上吐下泻，现在每天都得依靠激素控制。

浙医二院住院部22楼是儿科病房，建才被安排在一个两人间。昨天上午，钱报记者赶到时，建才还在熟睡中，22个月的他和同龄的孩子相比，体型大不少，而且眉毛也很黑密。母亲刘女士说，这都是因为吃激素的原因。

刘女士一家来自贵州山区，夫妻俩在宁波打工多年。前年，刘女士在余姚生下了建才，这让一家人很欣喜。

然而，欣喜很快变成了焦虑。建才一直不长肉，体重没有增加反而减少，接着出现呕吐、腹泻等症状。

在外打工经济拮据，加上没有太多文化，夫妻俩就带着建才在小诊所看病。医生多数是按普通腹泻和肠道疾病进行治疗。“我们一开始也以为就是普通的拉肚子。”

然而，吃了药的建才，病情一直没有好转。出生28天后，建才被送进了上海一家医院的抢救室。抢救有惊无险，但结果让家人不知所措——他被确诊为“先天性肾上腺皮质增生症”。

冯建华主任解释说，这是一种先天性常染色体隐性遗传病，发病率约为1/15000，目前发病原因不明。“是肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷引起的，生后不久即可有拒食、呕吐、腹泻、体重不增加或者下降、脱水、低血钠、高血钾、代谢性酸中毒等。如果治疗不及时，有生命危险。”

最近又出现了抽搐

进一步治疗费用难倒这家人

先天性肾上腺皮质增生症有很多类型，建才得的属于失盐型，没有根除的办法，只能通过人为补充盐皮质激素。所以，建才看起来比同龄的孩子都要高大，这也是激素的副作用。好在治疗之后，建才拉肚子的情况有了好转。

然而，最近建才病情又有了异常，莫名的抽搐，很像癫痫的症状。为此家人慕名找到了浙医二院，他们的目标是小儿神经专家、儿科主任冯建华。

医院给予了尽可能的帮助，不过，经过初步病情分析，冯建华认为，建才突然的抽搐，不排除跟先天性肾上腺皮质增生症有关。

进一步的检查治疗费用，难倒了建才的父母。因为自从儿子出生，他们就在为医药费奔波，原来的积蓄早已经花完了。说到这，母亲小刘又抹起了眼泪。

而冯建华主任也坦言，小建才的遭遇确实不多见，但如果有及时的检查和治疗，孩子应该能够少受点苦。

昨天，冯建华主任也给建才的病情做了一个估算，因为还没有做进一步的检查，所以很难有一个具体的金额，如果确诊需要手术，总额应该不会超过10万。“医院会尽可能减免一些，但呼吁社会爱心人士能够给这个贫穷的家庭一些帮助，让孩子少受点苦。”

疾病介绍：

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一组由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷所引起的疾病，属常染色体隐性遗传病，引起男性化者又称肾上腺性征异常综合征。主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常。多数病例肾上腺分泌理糖激素、理盐激素不足而雄性激素过多，故临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退，伴有女孩男性化，而男孩则表现性早熟，此外尚可有低血钠或高血压等多种症候群。典型的CHA发病率约为10/10万，而非典型的发病率约为典型的10倍，并有种族特异性。