Clinuvel制药公司近期宣布其研发治疗红细胞生成性原卟啉症（Erythropoietic Protoporphyria，以下简称EPP）的药物， 16mg afamelanotide（商品名：SCENESSE）的临床三期实验结果已经发表在了新英格兰医学杂志上。
“尽管我已在该疾病的研究领域工作了40多年， 但只有真正作为医师参与到该疾病临床试验中，才真切感受到EPP给患者日常生活带来的痛苦和伤害，” Paul Wilson教授说道。他是挪威卟啉症研究中心的名誉退休教授，同时也是发表在新英格兰医学杂志上的该论文的作者之一。“afamelanotide对于改善患者的生活起到了惊人的作用，一个显著的优点就是该药物的副作用很小。”
“欧盟委员会给予afamelanotide的批准对于EPP的治疗来说是一个重大突破。作为欧洲治疗卟啉症的医师，我们下一步应当考虑如何让这些药尽快到患者手中，”Paul Wilson教授说道。
“临床试验结果表明afamelanotide能显著提高EPP患者的生活质量， 而这一直是企业和学术界10年来一直追求的目标，”Robert J Desnick说道。 他是纽约西奈山医学院基因医学部的教授和主任，同时也是该论文的通讯作者。“对于将来美国患者是否能用到该药物，我持乐观的态度， 我也很高兴在欧洲的患者即将用上该药以解燃眉之急。”
“这篇文章在新英格兰杂志上的发表对于医生和患者来说都是意义非凡， 这意味着最权威的医学杂志对这一划时代的，针对光敏感病人的疗法给予了肯定。除了治疗EPP，afamelanotide和其他黑皮质素类似物的药物还有很大的前景去治疗其他仍未有有效药物的光敏感病症，” Desnick博士说。
“为了评价SCENESSE治疗EPP的疗效，我们和世界上治疗EPP的专家密切合作，设计了临床试验和相关的疗效指标，” Clinuvel公司的临床事务主任，Emilie Rodenburger博士说。“通过测量EPP病人在直接光照下而不表现出症状的持续时间， 我们评估了SCENESSE?对于改善病人日常生活的作用。尽管这当中面临了很多挑战，我很高兴我们的病人和医生们都坚持下来了。”
“这篇论文的主要作者，Langendonk博士和Balwani博士，鉴于他们对研究罕见代谢类疾病的热情和专业，他们是值得受到业界的高度认同，” Rodenburger博士说。
临床试验CUV029和CUV039的相关分析：
该篇论文分析了在15个专业研究机构进行的CUV029（欧洲）和CUV039（美国）两项临床三期试验的结果。针对168个EPP患者的实验结果表明，与未服用SCENESSE?的患者相比，服用该药物患者对光照的耐受能力和承受时间（不出现典型的EPP烧灼感）得到了显著提高（美国的临床试验p值为0.04， 欧洲的临床试验的p值为0.005）。
该文作者强调了对EPP新疗法有效性进行评估的困难， 因为该疾病曾被认为不适用于群组随机化并以安慰剂做对照组的临床试验。
SCENESSE与EPP的相关知识：
EPP是一个复杂而罕见的遗传性疾病， 患者十分畏光， 因为即使正常的光照也会造成他们严重的皮肤烧伤，并导致心理上的抑郁和失调。可见光的照射就能足以对患者造成典型的光毒性作用。幼年期间就开始发病的患者会从小就被迫隔离以避免光照，久而久之，逃避光照的本能反应便始终给他们的日常生活蒙上一层阴影。
SCENESSE中的活性药成分Afamelanotide是黑皮质激素受体1的激动剂，也是黑皮质激素类药物家族中的一员。该药以植入体内缓释的方式释放16mg的afamelanotide以提高皮肤内的黑色素含量。用药48小时后，病人的皮肤会明显变黑。黑色素能起到保护伞的作用以减少光照对皮肤的损伤。此外，afamelanotide和黑色素还能起到抗氧化的作用。
正如之前Clinuvel报道的，大部分病人在服药后感觉到SCENESSE给予了他们从未感受到过的自由，让他们能参与到户外的活动中而不再惧怕光照对生理上乃至心理上的创伤。
SCENESSE在欧洲市场上的药物可及性
SCENESSE在2014年12月22日正式得到欧洲市场的准入许可。这个药物一旦通过欧洲药物管理总局旗下的药物安全警戒与风险评估委员会的审核，便能到达欧洲EPP患者的手中。
新英格兰医学杂志在所有的医学期刊中有着数一数二的高影响因子（2013/14年度影响因子为54.42）。影响因子反映了在该期刊发表的论文的被引用频率，是衡量一个期刊学术能力的重要指标。新英格兰医学杂志同时也有着极为严格的同行评审制度以对文章的质量进行把关。早在2009年，SCENESSE的一个早期的开放性临床试验研究曾在该杂志发表。
参考文献：
Langendonk JG et al (2015). Afamelanotide for Erythropoietic?Protoporphyria. New Eng J Med. 373(1):48-59. Abstract online athttp://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1411481.
Harms J, Minder EI & Minder CE (2009). An alpha-melanocyte-stimulating hormone analogue in erythropoietic?protoporphyria. New Eng J Med, 360(3):306-307.
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