再生药物及诱导多功能干细胞供应商ORIG3N公司宣布同斯特奇-韦伯基金会(Sturge-Weber Foundation)合作以便更好的研究斯特奇-韦伯综合征。
斯特奇-韦伯综合征(Sturge-Weber Syndrome)是一种罕见的由GNAQ基因变异引起的症状。其特征为先天面部胎记和神经系统异常,其他症状包括眼部和内分泌紊乱在内的其他器官异常和发育障碍。每一例斯特奇-韦伯综合征的个体其症状都是独特的,表现出的症状特点程度都不相同。
作为研究计划的一部分,ORIG3N会于7月16-18日于芝加哥举行的斯特奇-韦伯基金会国际会议上收集病人血样。血样将会被进行核重序处理进而获得iPSC细胞,之后iPSC细胞将会被分化为神经元。被收集的患者样本将被用于建立疾病模型从而为今后开发更佳的治疗方法铺平道路。
ORIG3N首席商务官James Lovgren表示:“我们很高兴能在帮助患者获得新生上与斯特奇-韦伯基金会进行有意义的合作。”他同时说道,“ORIG3N建立LifeCapsule资料库的目标之一就是对罕见病研究的支持并改善对病人的医疗及护理手段。这次合作我们将会向研究界提供研究基本病理的重要工具,并且对发展有效的治疗方法起到推动作用。”
斯特奇-韦伯基金会的国际使命是提高人们的生活质量并通过与教育,宣传和研究机构的合作对受到斯特奇-韦伯综合征和其葡萄酒色痣症状困扰的人们进行帮助。
斯特奇-韦伯基金会运营及企业合作部门副总裁Brian Fisher表示:“斯特奇-韦伯基金会在从事创新研究计划上非常积极。”他同时表示,“在找到患病途径和其他可能导致该疾病的病因之前我们还有很多工作要做。ORIG3N的iPSC研究在这里起到了很关键的作用,这项技术可以帮助发展改变病患和其家人生活的治疗方法。”
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