近日，药明康德与新华医院小儿内分泌/遗传科签署合作协议，双方将利用药明康德博士360罕见病平台及 WuXi NextCODE 的先进基因数据分析技术，为新华医院小儿内分泌/遗传科提供更加快捷、精准的人类全外显子捕获测序及数据分析服务，共同推动儿童罕见遗传病的研究、临床诊断及治疗。

药明康德副总裁、博士360业务部负责人潘公华博士与新华医院小儿内分泌/遗传科主任，上海市儿科医学研究所副所长，小儿遗传病诊治中心主任顾学范教授、分子诊断平台负责人余永国博士出席仪式现场。双方还就遗传代谢罕见病的筛查、诊断、治疗及科研进行了深入交流和探讨。

药明康德副总裁、博士360业务部负责人潘公华博士表示：“新华医院有国内一流的遗传代谢病诊治中心。我们非常荣幸能够与顾教授合作，把药明康德享有的世界最前沿基因检测、分析技术与国内前沿的研究结合，共同推动儿童智力低下与多发畸形的科学研究”。

新华医院小儿内分泌/遗传科主任，上海市儿科医学研究所副所长顾学范教授表示：“药明康德是世界知名的药物研发与基因检测公司，我们对博士360的业务范围与模式非常感兴趣，新华医院每年收治各类遗传病数千例，双方合作希望能够寻找到儿童智力低下及多发畸形新的致病基因与位点”。

关于新华医院小儿内分泌/遗传科

小儿内分泌/遗传专业成立于1981年，经过30多年的发展，目前已经成为卫生部命名为“上海·中国遗传医学中心新生儿筛查及遗传代谢病部”，国家“211”工程上海交通大学医学院“儿科学”重点专业，致力于儿科内分泌、遗传病的诊断、治疗、预防研究，承担上海市新生儿疾病筛查中心、产前诊断中心、上海罕见病定点医疗专科的临床、科研和预防服务。

关于博士360

博士360作为国内首家罕见病专业咨询医疗服务平台，依托于全球领先的制药生物技术以及医疗器械研发的开放式研发“平台”公司, 通过公司国际一流的研究检测能力帮助患者确诊，其中包括应用国际最领先的美国Illumina HiSeq X10基因测序设备提供全基因组测序。