基因测序、精准医学在2015年“热得发烫”，业界共识其为医学未来的发展方向。特别是罕见病，因为受遗传因素影响大，是一个天生就要求精准医学的概念。

“以基因检测技术为平台，‘互联网+大数据’是解决罕见病精准治疗的两个基础。”在2015第四界中国罕见病高峰论坛上，大会主席、上海第一妇婴保健院院长段涛接受寻医问药网采访时表示，但中国的医疗大数据几乎没有，精准医疗远远没有到来。

拥有完整基因数据，全球不到一万人

众所周知，罕见病面临缺医少药、知晓率低等多重挑战，前期的准确诊断非常困难，而没有前期的精准诊断，后期治疗干预就无从谈起。

据介绍，中国的罕见病种类达6000-8000种，不同病种，患者的表型和基因型各有不同，对应关系也很复杂。

“表型一样，基因型不一定相同，同样的基因型，表现在不同器官、部位，表型特征不尽相同，成千上万个遗传表型，要靠医生死记硬背非常困难。加之我国绝大部分临床医生对罕见病又不了解，所以一般要比别的国家平均多花2-3年的时间才能得到一个准确诊断。”段涛介绍。

现在迎来了罕见病最好的时代，因为有了互联网，有了基因测序技术，我们能够建立起罕见病的大数据，通过大数据把基因型和表型对应匹配，可以实现对罕见病的精确诊断。

“但现在遇到的‘拦路虎’是，中国的医疗大数据很少，几乎没有。”段涛告诉寻医问药网编辑。

首先，中国的大数据不够大。段涛表示，全世界没有多少人有完整的基因数据。正如华大基因CEO尹烨所说，“像知道自己身高、体重一样知道自己的基因数据的，全世界不到1万人”。

其次，中国的大数据不够“干净”。“中国罕见病的‘家底’没有摸清，发病率、病种等都没有准确的流调数据。”段涛介绍，而且相关部门的统计数据和真实数据有时相差几百万，“数据永远不准确”。

再者，中国真正懂大数据的专家太少。中国测序的技术已经领先了，未来很多罕见病通过测序可以做好诊断，但测序得到的大数据由谁来解读？段涛表示，这本来应是临床遗传学家的工作，但遗憾的是，中国没有真正意义上的临床遗传学家，所以丧失了做最基本的正确判断的能力。可能出现“测得越多就越乱”。

同时，段涛也认为，随着资本的不断介入，实现罕见病的精准医疗、建立基因型和表型的大数据共享还是比较乐观的，再过几年肯定会有不一样的面貌。

罕见病患者“一站式”临床解决方案

就现阶段而言，作为一个临床医生，段涛也从临床角度提出了面临的两个困惑。

一些指南不利于罕见病的研究和诊治。如美国FDA一般规定每个体外诊断项目的临床试验至少是检测100例阳性标本，这意味着，如果一个公司想要做针对唐氏综合征的产前诊断，就需要在孕妇群体中检测到100个唐氏胎儿。然而，唐氏综合征的发病率平均值为1/1000，检测到100个阳性标本就至少要做10万例临床检测。此外，还要求每一个试剂的检测都要审批。

“这不是一件很荒唐的事情吗？罕见病不可能有这么大的临床数据，临床也做不过来。”段涛说，所以要根据罕见病的特殊情况，做好顶层设计。

政府对罕见病的关注度和投资远远不够。例如，罕见病的定义不明确，没有政府组织来关心，都是学术界在做，但实际上这不单是一个临床问题，是一个政治、经济、社会问题，需要政府出力；一些在国外已经成熟的技术，在中国得不到批准，如此以来，适宜技术可能会被抛弃，这也是一个悲哀。

另外，政府没有投资做好罕见病基础的临床数据，所以国内很多罕见病的科学研究结论，可以发科学研究报告，不能发临床报告。“但疾病出现了，就要求医生作出临床决定，这是一个悖论。什么时候能解决好这个事情，才有可能从根本上解决罕见病的现状。”段涛强调。

当然，解决这些壁垒需要时间的沉淀，但罕见病患者的临床诊治却是等不起的，所以，段涛表示，对罕见病不但要关注、关心、关爱，更重要是提出解决方案。段涛提出了一个“一站式”临床解决方案，即：

建立一个临床团队包括妇产科医生、儿科医生、临床遗传医生，并与其他罕见病临床机构、医药公司、政府组织等合作的罕见病诊治中心。“患者到这儿就能解决问题，不用再跑其他任何一家医院了。即便不能解决所有问题，也可以外请专家或对接转诊”。

“这是一个强调目的的治疗解决方案。”段涛介绍，可能会花很多钱、很多经历，也会遇到很多政策障碍，但他认为必须要这么做，目标也很坚定，只是单靠一个人无法解决，需要寻求多方合力。

此外，为提高社会对罕见病的认识，以及“导流”患者就诊，段涛还建议，在建立罕见病百科时，不仅仅是基础知识的科普，还可以做成“罕见病地图”。比如百科中的罕见病诊断词条下，把“全国有多少个诊疗中心”、“哪家医院哪个医生治疗了多少病人”等，这些数据应该填充进去，把诊断、治疗、药等细化后做进去，指导患者看病。

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