Ultragenyx制药公司是一家致力于开发罕见病药物的生物制药企业。该公司宣布了其用于治疗1型葡萄糖转运蛋白缺乏综合征（Glut1 DS）药物UX007的新进展。公司与FDA开完临床2期结束会议后，计划于2016年中期启动针对伴有运动障碍表型Glut1 DS患者的临床3期试验。运动障碍研究进行过程中，针对癫痫表型患者的临床2期试验将继续招募40名患者。若结果为阳性，这两项研究的结果将用于支持本品治疗Glut1 DS的新药申请（NDA）。
“启动运动障碍表型的关键临床研究使Glut1 DS项目向前迈出了令人激动的一步，”Ultragenyx的首席医学官Sunil Agarwal博士说道，“这项研究与进行中的癫痫表型研究一起，使我们得以更好地评价UX007治疗Glut1 DS两项重要临床表现的潜在益处。”
运动障碍临床3期研究计划招募约40名患者。试验设计为随机、双盲、安慰剂对照和双交叉的研究。主要终点为UX007对运动障碍事件的影响，对该影响的评价将以患者日记形式记录，并进一步与FDA进行细致讨论。公司的随机、安慰剂对照的临床2期癫痫研究将继续招募40名患者。由于关键的临床3期运动障碍研究将在2016年进行，同时鉴于癫痫研究潜在支持NDA的价值，将不再对当前的癫痫表型临床2期试验进行期中分析。这将有助于保证临床2期试验的完整性，并从法规层面最大化其效用。
关于Glut1 DS和UX007
Glut1 DS是一种使人极其衰弱的疾病，以癫痫、发育迟缓和运动障碍为特点。Glut1 DS由脑部葡萄糖转运的基因缺陷引起。由于葡萄糖是脑部能量的主要来源，这一紊乱将导致脑部处于长期的能量缺乏状态。研究显示美国有3000至7000例Glut1 DS患者。目前没有FDA批准的专门针对Glut1 DS药物，癫痫表型患者一般使用生酮饮食。
UX007是一种纯化的、药用级、特别设计的合成甘油三酯化合物，经多步化学反应合成。三庚酸甘油脂代谢后给患者提供硬脂酸瘐酸酯，后者可扩散通过血脑屏障，并转化为葡萄糖。硬脂酸瘐酸酯可在肝脏进一步代谢为4或5碳的酮体，也能通过血脑屏障给脑部提供额外能量。硬脂酸瘐酸酯和5碳酮体也可在脑部产生新的葡萄糖，而这正是患者脑部缺乏的。Ultragenyx公司目前正在美国和欧洲开展随机、安慰剂对照的临床2期试验，在生酮饮食疗法失败、癫痫显著进展的Glut1 DS患者上评价三庚酸甘油脂治疗的潜在效果。一项研究者启动的前瞻性试验，考察了UX007治疗6名伴有运动障碍的Glut1 DS患者，近期在美国神经病协会2015大会上公布了结果，数据显示治疗期间运动障碍频率显著降低，停药后发生反弹，药物安全性良好。
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