明尼苏达州立大学 Masonic 癌症中心最新研究发现，儿童骨肉瘤可能和一种也发现在其亲代父母身上的DNA印记缺陷有关，DNA印记是两个遗传基因一个有活性而另一个虽存在却失活的遗传现象。这个研究现发表在Oncotarget期刊上。
此研究由Masonic癌症中心的研究者明尼苏达州大学医学院外科副教授Subbaya Subramanian博士（Ph.D）带头。该研究合作者还有儿童血液/肿瘤科的David Largaespada教授(Ph.D)、医学遗传细胞生物发展所的Clifford Steer医学博士（M.D）。后两者都是Masonic 癌症中心的成员。
骨肉瘤是一种主要影响儿童和青少的骨肿瘤，5年生存率为70%，30多年来这个生存率都没有发生变化。最近的研究显示miRNAs功能下降和骨肉瘤的发生有关。在这个研究中，研究者们想知道是否同骨肉瘤有关的那些特定基因和miRNAs表达的改变是由表观遗传的变化引起的，特别是这样的变化是否也发生在某一方父母身上。
研究第一作者JingminShu 博士和团队评估、检验了正常骨组织和病人样本中DNA甲基化改变和组蛋白修饰的情况。通过进一步观察，研究者利用骨肉瘤患者和其未发病父母腔咽拭子提取的DNA确定了一个特定基因组位点的印记状态。同时，他们还在某些骨肉瘤老鼠模型中观察到了明显的印记缺陷。
研究结果显示遗传印记缺陷和骨肉瘤病因有关，这些遗传印记在患病孩子及其亲生父母的DNA样本中都存在。
Subramanian博士说：“通过这些初始研究，我们发现印记缺陷可能改变了基因和miRNAs表达的机制，这些改变和骨肉瘤病理学有关。这让我们想到印记缺陷可能是骨肉瘤作为小儿肿瘤高发的一个原因。”他们同样谨慎地提出，大群体研究是必须的。
其他值得注意的发现包括：
DNA甲基化和基因表达的程度可能可以确定疾病的进展。
研究者发现的印记缺陷于骨肉瘤是独特的。
在小鼠模型上的印记缺陷不是预先存在变异的结果。
Subramanian博士说：“这些发现在为用DNA和染色质修饰药物的临床研究打下了基础，同时也为骨肉瘤治疗中用基因组编辑工具矫正印记缺陷打下了基础。下一步研究需要评估矫正印记缺陷作为预防治疗的新方法。”
这项研究由美国癌症协会、theKarenWyckoff肉瘤协会、儿童肿瘤研究基金会和Sobiech骨肉瘤基金会基金资助。
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