德克萨斯州大学西南医学中心的研究人员已经确定一种合成的RNA和DNA能逆转frataxin蛋白质缺乏。该蛋白质不足可导致弗里德希氏共济失调，一种目前还没有治疗方法的神经系统疾病。
弗里德希氏共济失调是由于DNA序列的变化，因此阻碍了细胞产生足量人体所需的frataxin蛋白。frataxin蛋白缺乏可导致各种问题，包括肌肉控制丧失、疲劳、视听力障碍、语言不清以及严重的心脏疾病。
研究人员证实使用一种合成的RNA或DNA，可让frataxin蛋白恢复到正常水平。
药理学和生物化学教授David Corey 博士声称：“这种合成的DNA或RNA可防止frataxin基因突变序列的弯曲和防止阻碍frataxin的基因活性。这个作用激活了frataxin基因，使该基因产生正常水平的RNA和蛋白质。另外我们的方法选择性的针对frataxin基因FXN，不会影响其他基因。”
拥有医学科学 Rusty Kelley 教授荣誉头衔的Corey 博士说，与CRISPR基因编辑技术相比，前者需要基因修饰，而在此研究中分子是合成的。合成的DNA和RNA都属于已被应用于临床的分子类，这使得这种新疗法的研发更简单。
Corey博士说，在弗里德希氏共济失调的应用上，接下来的挑战是将合成的分子充分递送到受疾病影响的组织，而现有的针对亨廷顿氏舞蹈症和脊髓性肌萎缩症的临床方案正在解决这些挑战。
根据美国神经系统疾病和中风研究所的数据，弗里德希氏共济失调发病率约5万分之一，典型发病于5到18岁之间。这种疾病是由细胞产生frataxin蛋白不足所致，蛋白质结构是正常的。
Corey博士说：“问题的出现是因为frataxin基因FXN内的突变，该突变区域不编码蛋白质。在此情况下，突变导致合成－条过长的RNA。这段过长的序列缠绕着DNA干扰工作，阻碍生产frataxin蛋白质所需要的RNA产物。”
这些研究结果可在《自然通讯杂志》中查阅。其他德克萨斯州大学西南医学中心作者包括 Masayuki Matsui 博士和Liande Li。本研究的资金来源于RaNA制药、Robert A. Welch基金会、弗里德希氏共济失调研究联盟和普通医学科学的国家研究所。
德克萨斯州大学西南医学中心已建立了Peter O'Donnell Jr.脑研究所，这是一个致力于更好地理解、发现大脑基本分子活动，并将这些发现应用于预防和治疗脑部疾病、损伤的综合研究所。
关于德克萨斯州大学西南医学中心
德克萨斯州大学西南医学中心是美国主要医学学术中心之一，融汇了开拓性的生物医学研究与杰出的临床医疗和教育。自1985年以来，该机构的教职员工中有6位诺贝尔奖得主。大约有2,800名教职员工负责开拓性医学进展，并致力于将研究成果快速转化为新的临床疗法。德克萨斯州大学西南医学中心的医生每年在大约80个专业方面、为10多万住院病人提供医疗服务，并接待大约220万门诊病人。
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