为了理解和改善罕见病体系，并且确保通过基础和早期转化科学开发的新型治疗方法能够真正转化成对病人的实际利益，我们需要进行相关领域的研究。这种研究必须满足以下条件：

(1) 侧重于适当的以患者为导向的结果；

(2) 包含能够适应现实世界最优决策的强大研究设计；

(3) 使有效利益方共同参与的策略。

对转化疗法来说，研究结果需要转向长期目标以确保预防灾难性结果的成功。对增量疗法来说，我们应该选择确保治疗对病人及其家人的生活质量有改善的结果。

为了获得新的证据，我们认为综合的研究设计（基于实践的观察研究与实用的试验整合起来），在优化问题方面最有潜力。这些优化问题包括最小化偏差，考量共同干预的效果，确定长期的影响以及考虑临床异质性。

为了有效地与利益相关方互动，我们需要一种知识交换的基础，以便于在罕见病患者和他们的家人、医务人员、研究人员和决策者之间培养合作关系。这些群体优先考虑的问题必须面向于对结果的共同理解的合作，而这些结果将与以患者为中心的护理的便利最为相关。

 原文链接:

http://www.nature.com/gim/journal/v18/n2/full/gim201542a.html