全外显子组测序(WES)在诊断罕见病儿童患者中的运用引起了关于遗传咨询方面的一些操作问题。
尽管WES的咨询程序得到了很多关注，但家长在日常生活中如何体验（正面、负面或不确定）WES的结果却是鲜为人知的。为了填补这一缺口，我们深入采访了15名接受WES测试儿童的父母并收集了他们的信息。
WES的测试结果，就像其他的基因测试结果一样，会解除担心但也会引发忧虑。确定的诊断的优势包括更能接受现实，能根据孩子的需求调整护理方式，并更好地应对内疚感。
但劣势包括丧失了康复的希望，父母失去了他们的社交圈以及重建社交圈所需的努力。得到孩子的明确诊断的父母能够借助社交媒体重新建立相同病例的社区，但只得到可能性诊断的父母在寻求同伴的支持时则有一些障碍，因为同伴还需要被确认诊断。
在制定成功的遗传咨询方案时，WES测试结果对父母产生的社会心理影响是一个需要被考虑进去的的重要因素。
原文链接：
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27098417
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校审/夏蓓
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