专家介绍：
凯瑟琳·斯沃达博士是哈佛医学院麻省总院神经遗传学项目主任，荣誉教授。
临床主要致力于儿童期发病的神经肌肉病、运动障碍及遗传性神经疾病的诊断和治疗。研究主要致力于遗传性神经肌肉病及运动障碍的基因型/表型、发病机理及治疗方法。她主持或参与过多项针对SMA患儿和成人患者的临床药物试验研究。获得过（美国）国家儿童健康与发展研究所（The National Institutes of Child Health and Development）、国家神经系统疾病与中风研究所（The National Institutes of Neurologic Disease and Stroke）、美国SMA之家（Families of SMA）、战胜SMA（Fight SMA）、肌萎缩症协会（Muscular Dystrophy Association）、SMA基金会（SMA Foundation）等多家机构或组织的研究基金支持。
SMA概述
SMA的发病率在中国、亚洲、美洲等国家很接近，约为1/10000。SMA是由于运动神经元变性导致肌肉无力的疾病。SMA-4型患者的病情进展相对缓慢，而最严重的类型，例如1型则会影响心脏，其他类型对心脏的影响较小。给予患者呼吸和营养方面的支持十分关键。 SMN1和SMN2这两个基因是相邻的，患者体内的SMN1基因失去功能，SMN2基因功能有限。现在有一些说法， SMN2基因可能对疾病的预后有帮助。现在世界上有较经济且简单的方法，能够对95%的病人做出基因诊断，包括点突变。于是科学家发现，SMN2的基因拷贝数可以作为疾病严重程度预后的判断指标：如果SMN2的基因拷贝数小于3，那么患者的病情就会很严重。
SMA分型
0型：SMA患者中，0型患者的比例很小，但0型患者的病情最为严重。患者出生后就患病，就要依赖呼吸支持。SMN2的拷贝数仅为1—2个。
1型：1型患者是SMA患者中最常见。多数患者在出生6个月内发病，70%的1型患者在2岁内去世。SMN2拷贝数对1型患者的病情的严重程度不一：若拷贝数为2，则多数患者在2岁前就去世。根据某个德国医生的研究显示，若拷贝数为3，患者的寿命将会显著增加。
2型：2型患者常于出生后6-12个月内发病，有小部分患者早于6个月发病，但是症状相对较轻。大部分2型患者的SMN2拷贝数为3-4个。患者能够独坐，但是大多数患者在儿童期就丧失了独坐的能力。但仍可以存活很多年，借助轮椅，也可以上学。
3型患者在出生后12个月开始出现症状，也有一些患者出现症状的时间更早，例如6个月，还有一些患者出现症状的时间更晚，但总的来说都在3岁前。若患者在3岁后发病，那么他们行走的时间就更长。如果SMN2拷贝数为3，那么患者的症状偏重；如果SMN2拷贝数为4，则症状较轻。
4型：4型患者最为少见，占SMA患者的比例小于1%，4型患者在18岁后出现症状，大部分患者SMN2的拷贝数大于4。
SMA日常护理
对于一个新诊断的SMA患者来说，呼吸支持、胃肠道营养支持、小型手术以及康复训练是十分关键的。对慢性疾病来说，患者家长应该主动去了解，而不是依赖于其他人。
在美国，许多患者都有一个医疗团队，这个团队里面有神经科医生、呼吸科专家、营养科专家，还有家庭医生，家庭医生向每个领域的专家咨询特定领域的问题。
对于1型和2型SMA来说，肺部的疾病是一个主要的致残致死因素。家长可以仔细观察孩子在感冒后康复的进展和速度，有无睡眠问题，有无缺氧现象。这些都是肺部疾病的线索，能够帮助家长更早发现孩子肺部的问题
1994年，波士顿儿童医院内有一个1型SMA的病人，医生认为无法治疗。通常来说，1型患者若不接受治疗，很可能在2岁前去世。但这个患者回家后，他的妈妈就帮助他吸痰、帮助他咳嗽，提供很好的护理，孩子到3岁时还活着。这个患者的SMN2拷贝数为2，虽然他也只能存活到4岁，但是一些呼吸的支持、胃管、胃造瘘营养的支持，确实能改善他的生活质量。
2型患者的肺部感染后，在吞咽等各方面都有问题，所以患者家长要关注孩子的进食和吞咽以及肺部胸廓的情况。若能及时的对孩子进行干预，有一些病变是可逆的。
此外，许多2型患者都是出现了睡眠的问题才开始使用呼吸机，但已经晚了，有些患者的胸廓已经塌陷。家长应该尽早的给孩子呼吸支持，如果患者更早地用呼吸机、咳痰机支持，那胸廓可能会更好。
SMA患者家长也需要关注孩子的胃肠道，正常人的误吸会引起严重的咳嗽反应，但是患者由于肌无力，则不会表现出严重的反应，但反而会产生肺炎等并发症。
对于SMA患儿的生长发育两方面的问题，一个是营养不良，另一个是由于活动少引起的营养过剩。SMA患儿的能量需求应该根据身长来计算，以免营养不良或过剩。尤其是十几岁的患者，用餐应该多样化。
SMA患者的脂肪代谢与正常人不同，患者在饥饿时会产生更多的酸，从而引起中毒。若营养摄入不科学，则会加重病情。关于多种维生素的辅助药物应用目前还存在争议，但是由于患者咀嚼功能弱，还是会面临维生素缺乏的问题，因此可选择性地补充一些维生素，例如维生素D、K以及钙、镁，但是如果补充过量，例如维生素B6，那将对患者有害。左旋肉碱主要存在于肌肉中，因此对于SMA患者来说，左旋肉碱的含量通常很低。左旋肉碱的摄入依赖于食物，因此对于左旋肉碱的补充还是必要的。特别是在疾病的情况下，患者有可能酸中毒，进而会消耗很多的左旋肉碱；同时，患者在治疗时，丙戊酸也需要消耗左旋肉碱，所以患者一定要补充它。
在骨骼健康方面，SMA患者的骨密度低的情况比其他肌肉病的患者更严重、更突出。SMA患儿每次去医院做静脉输液也不太可行，有一些设备患者在家中就可使用，例如鼻饲管和胃造瘘管，通过这些设备，葡萄糖、维生素、水解蛋白、氨基酸等比较容易吸收。如果患者没有胃造瘘管，鼻饲管，那么只要能够保证有充足营养和水分，避免出现低血糖和其他的问题，减少肌肉的分解代谢，便可以了。
SMA患者的运动很重要，选择手动轮椅会更好，因为增加了活动量。另外，很多家长都关心β激动剂（如沙丁胺醇）的效果。1型的孩子不可以用，因为β激动剂会加快心率。但是2型和3型的患者可以使用，β激动剂会减少疲劳感。小型手术配合着站立架的使用是很有效的，特别是对于2型的孩子。
目前世界上对于SMA有很多新的治疗方法，包括基因治疗等。2016年，有一项药物试验已经开展，还有其他项目的二期临床试验也都正在进行。
最后，新生儿的筛查十分必要，基于PCR技术的新生儿筛查在美国某些地区已经使用，早期诊断对今后的治疗会有帮助。新生儿筛查同时也是对疾病的预测，例如什么时候会发生一些什么情况。
机构介绍：
北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心（简称：美儿SMA关爱中心），由青年演员冯家妹与SMA三型患者马斌共同发起，并于2016年在北京市民政局正式登记注册。
机构前身为SMA之家，通过网络及QQ群已服务于国内1000多病患家庭，覆盖了除西藏外的各省市自治区。编译了大量欧美SMA疾病科普、患者日常护理及药物研发进展的资料，填补了国内缺乏系统性SMA资讯的空白，为相关临床医生和患者家庭提供了诊疗与康复护理的科学参考依据。
机构未来将会在帮助和关爱患者与家庭、科普宣传疾病知识、呼吁倡导高危人群中的携带者筛查和产检普及等方面做出努力。
愿景：人们不再惧怕SMA
使命：帮助病患家庭更有希望和尊严地面对疾病
口号：爱永不止息
联系方式：
热线：4006060749
邮箱：info@meier.org.cn
病友QQ群：91740628
新浪微博：@美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心
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