一篇由纽约州立大学宾汉姆顿分校教员共同撰写的新论文，增加了对杜氏肌营养不良症（DMD）的理解，并指向潜在治疗方法。DMD是最常见的致命遗传病之一。

“研究发现提示，免疫系统在杜氏肌营养症这种肌肉疾病中扮演一个重要的角色”制药科学教授、宾汉姆顿大学药学和制药科学学院研究副院长Eric Hoffman说道。

DMD是9种类型肌营养不良症中最知名的一种，通常发生在小男孩之中，他们会在早期上学的阶段表现出肌肉无力的体征。该病会逐渐破坏肌肉组织，导致男孩们在青少年阶段失去行走能力，随后因呼吸或心脏衰竭离世。所有DMD患者的dystrophin基因中都有基因突变，因而无法在肌肉组织中制造dystrophin蛋白质。dystrophin基因是人类基因组中最大的基因，作为DMD的原因于1987年由Hoffman发现。

虽然所有DMD患者肌肉中都存在相同的基因和蛋白质问题，但他们经常在疾病严重程度方面表现出差异。一些会特别严重（8或9岁时即失去步行能力），而另一些则相对不太严重（可以行走至20多岁）。

Hoffman和他的同事们试图确定为什么不同的DMD患者对他们肌肉中相同的dystrophin蛋白质丢失会有不同的反应。在研究数以百计的DMD患者后，他们证实基因CD40，免疫系统的一个重要调制器，具有变改DMD严重程度的多态性。多态性是基因中的细微差别，决定头发的颜色、身高、肤色和其他许多方面，让每个人独一无二。

“免疫系统中的轻微差异导致对肌营养不良的不同反应。免疫系统需要平衡：过多或过少在任何免疫反应中都是坏事。这种平衡在肌营养不良症中可能由于CD40多态性而改变”Hoffman说道。

“如果CD40的一种遗传多态性导向更温和的DMD疾病模式，那么可以推断，针对CD40的药物可能改善患者的症状”Hoffman说，“这项研究开辟设法为DMD开发疗法的新途径。”

论文标题为“NF-kB和TGFb通路中外显子变异的关联研究识别CD40作为杜氏肌营养不良症的一个修饰因子（Association Study of Exon Variants in theNF-kB and TGFb Pathways Identifies CD40 as a Modifier of Duchenne Muscular Dystrophy）”，发表于《美国人类遗传学期刊》（The American Journal of Human Genetics）。

原文链接：

http://www.binghamton.edu/mpr/news-releases/index.html?id=2437

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校审/夏蓓

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