美国赛诺菲公司专业护理全球业务部门近日宣布：研究性疗法neoGAA的一项关键3期临床试验COMET已经招募到了首位患者并进行了一次输注。NeoGAA是一种针对庞贝氏症（Pompe disease）的第二代酶替代疗法。
庞贝氏症是一种进行性、使人衰弱致命的神经肌肉疾病，由溶酶体酶酸性α-葡糖苷酶（GAA）的遗传缺陷或功能障碍导致。患者通常没有行走能力，需要轮椅辅助行动。他们还常常发生呼吸困难，可能需要机械通气辅助呼吸。
COMET是一项3期、随机、多中心、多国家、双盲研究，对首次接受治疗的晚发型庞贝氏症患者中每两周重复输注neoGAA和阿糖苷酶α（alglucosidase alfa）的有效性和安全性进行对比。
本次3期试验预期的主要结论是neoGAA对呼吸肌力量的影响，影响将通过直立位用力肺活量预测百分比进行测量。其他评估包括：由6分钟步行测试测量的功能性耐力、肌肉力量、运动功能、健康相关生活质量和患者报告的结果。这项研究预计招募大约96位3岁及以上患者，将持续3年，包括49周的盲法治疗期和96周的非盲治疗期。
“开始这项关键试验是公司推进理解庞贝氏症漫长历史中的重要里程碑，”赛诺菲-健赞罕见病发展疗法领域负责人Rand Sutherland博士说，“我们致力于研究和开发新的治疗选择，以解决庞贝氏症患者尚未满足的需要。”
“庞贝氏症是一种严重和进行性的疾病，”巴罗神经学研究所神经病学系格里戈里·W·富尔顿ALS神经肌肉疾病中心主任、运动神经元疾病艾拉·A和玛丽·卢·富尔顿主席Shafeeq S. Ladha博士说，“我希望，一种对骨骼肌具有更好靶向性的第二代酶替代疗法可能为罹患这种衰竭性疾病的患者提供更多益处。”
关于neoGAA
NeoGAA是一种研究性的第二代阿糖苷酶α酶替代疗法，被特别设计为通过增加对肌肉细胞上M6P受体的亲和力来增强受体靶向性和酶摄取，目的是增强糖原清除并改善葡糖苷酶α的临床疗效。在临床前研究中，在减少组织糖原方面，neoGAA的效力是阿糖苷酶α的近5倍。
在庞贝氏症小鼠模型中，neoGAA只需阿糖苷酶α剂量的1/5即可减少相似水平的底物。该数据的临床意义需要进一步的研究。1/2期概念验证研究的结果在今年早些时候的WORLD研讨会（WORLD Symposium）上进行了报道。
关于赛诺菲（Sanofi）
赛诺菲，全球医疗保健领导者，专注于发现、开发和提供患者需要的疗法方案。赛诺菲公司分为5个全球业务部门：糖尿病和心血管、一般药物和新兴市场，赛诺菲-健赞，赛诺菲巴斯德（Sanofi Pasteur）和梅里亚（Merial）。
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校审/曹文东、夏蓓
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