患有罕见遗传病大脑肾上腺脑白质营养不良（cerebral adrenoleukodystrophy）的患者，几乎没有什么办法来延缓大脑和肌肉功能的进行性衰退。该病通常会在患者诊断后3到5年内致命。 一家名为NeuroVia的创业公司开发了一种药物，据说可以治疗导致该病症状的代谢缺陷。在准备对其药物进行更多临床测试的同时，这家位于马萨诸塞州坎布里奇的生物技术公司完成了1400万美元的融资。诺华风投基金（Novartis Venture Fund）和赛诺菲-健赞生物风投（Sanofi-Genzyme BioVentures）共同领导了A轮融资，还包括来自BioMed风投和Enso风投的投资。 脑白质营养不良是由基因异常导致的代谢疾病。根据国家罕见疾病组织的资料，这些疾病的发展会影响大脑、脊髓和周围神经。最常见的脑白质营养不良——X-连锁肾上腺脑白质营养不良（ALD）——是由X染色体上ABCD1基因中的缺陷导致的。这种疾病类型会影响神经系统和肾上腺，每2万到5万人中就有1人患病。 被诊断为ALD的患者目前有两种治疗选择。洛伦佐油（Lorenzo’s Oil）——橄榄油和菜籽油混合提取物——可以降低导致疾病发展的损害性脂肪酸的水平。但是，非营利组织“停止ALD基金会”（ The Stop ALD Foundation）指出，虽然一些研究提示这种油可以延迟ALD发生，但研究并没有证明治疗能够阻止症状的发展。FDA认为洛伦佐油是实验性的。 另一种治疗选择是干细胞移植。停止ALD基金会表示，虽然这些移植能够延缓疾病发展，但它们不能修复已经造成的损害。而且干细胞移植并不总是有效的，还会带来潜在并发症风险，其中一些并发症可能是致命的。 NeuroVia并不是唯一试图开发更好的ALD治疗方法的公司。位于坎布里奇的蓝鸟生物公司（BlueBird Bio）正在测试一种基因疗法，如果有效的话，可能提供该病的长效治疗方法，以避免干细胞移植的风险。蓝鸟公司将这种实验性治疗方法称为Lenti-D，使用一种病毒来将适当的遗传指令递送到患者有缺陷的基因从而进行修复。这种基因疗法目前处于2/3期临床试验阶段。 NeuroVia公司的科学创始人是俄勒冈健康与科学大学教授Thomas Scanlan，他的研究重点是甲状腺激素的作用。NeuroVia公司的药物NV1205是sobetirome，一种合成形式的甲状腺激素。Sobetirome已经进行了减肥方面和潜在治疗代谢紊乱的研究。这项研究包括该化合物在治疗脑白质营养不良方面的应用。 根据国家罕见疾病组织的资料，ALD患者存在高浓度的长链脂肪酸，因为有缺陷的基因会阻止他们制造一种分解这些脂肪酸的正常蛋白质。这些脂肪酸的堆积会损害保护神经的涂层髓磷脂。NeuroVia公司已经发表的临床前试验结果显示，它的药物降低了小鼠大脑、血液和肾上腺组织中非常长的链脂肪酸的水平。 现在，NeuroVia公司想要证明它的方法能够降低人类脂肪酸水平。到目前为止，公司已经完成了1期研究，测试了一系列的药物剂量。有了新的资本，NeuroVia公司正在计划一项1/2期临床试验，在进行长期治疗之前，继续测试不同的剂量。根据公司提交给clinicaltrials.gov的记录，这项为期两年的非盲研究旨在招募25名4岁到18岁之间的男孩。 虽然ALD大部分发生在儿童中，但一些患者直到成年才会出现症状。根据症状和患者的发病年龄，ALD可以被分类为6种不同的类型。NeuroVia公司表示，它的药物可以为所有类型的ALD提供治疗。 原文链接： http://www.xconomy.com/boston/2017/07/20/neurovia-raises-14m-to-test-drug-for-rare-fatal-metabolic-disease/ ------------------- 原文翻译/曹文东 校审/夏蓓 本文由中国罕见病网编译，转载请注明出处。
