近日，FDA邀请业内专家评审 Spark公司基因药Luxturna。会后即刻传出好消息，专家们建议FDA批准该特效药上市。Luxturna属于真正的基因药，能一次性治愈罕见遗传性儿童致盲病症。

这将是FDA历史性首次批准真正的基因治疗药——即替换或修复突变致病基因。该基因药在临床试验过程中曾因一名受试者死亡而一度暂停。

虽然Spark公司尚未公开Luxturna市场定价，华尔街分析师已猜测该药价不会低于$1百万美元！当然，该公司仍需要说服医保、政策法规监管机构和患者。否则，将招致骂声一片。

药企也很无奈，投资者赌得就是上市后大赚一把，何罪之有？试想你若是投资者，何去何从？

与其他基因药作用机理相似，Luxturna是将具有正常功能的DNA片段送到细胞内，置换和覆盖致病突变基因。该基因药是被注射到患者眼部。

患有这种先天遗传性视网膜病变的患者通常发生在儿童或青少年，已验证致病基因是RPE65。患儿出生时携带该突变基因，导致患者出现全盲或严重夜盲症。

这种先天性遗传基因病随着患儿成长而症状越发严重，患者最后完全失明。目前没有任何有效医疗方案或药物。

从本质上看，特效基因药Luxturna并不治愈该疾病，是类似“手术注射”来阻止疾病恶化进程，恢复眼睛视觉功能。更确切讲，Luxturna类似给患者提供了一种“基因手电筒”，辅助患者在黑暗中看到一线光明 。

值得关注的是，在审评该基因药临床疗效时，FDA更加关注评审患者生活质量是否得到了明确改善，并不在意多看清楚几个字母的效果评价。因此，在临床III期试验中，验证患者能否自我行走在照明昏暗环境下的迷宫，不碰撞到障碍物并找到出口。

临床试验验证该基因药能明显改善患者视觉功能并提高生活自理能力。同时，该药物一次性疗效可持续达4年之久，患者视觉功能依然保持良好。

专家们在评审过程中还关注相关性证据，包括患者运动灵活性测试，以验证视觉能力；长期获益效果以及该基因药适应症群体等等。专家们对该药临床应用安全性或有效性给予了一致肯定。

在美国，该罕见病患者不多于一千名直接获益于特效基因药Luxturna。如此小群体患者是该药价无法“廉价”的重要原因之一。

公司也在寻求治疗RPE65基因突变其他遗传病患者，希望把受益人群扩大。目前，医保机构尚无意承保该药上市后治疗费用。最终还是靠有经济实力的患者或家属自费买单。

这是未来精准治疗面临的共同尴尬局面——药好、价高、获益群体小！然而，却为精准治疗打开了全球化医疗服务的大门——远程医疗服务！

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