美国食品与药物监督管理局（FDA）近日批准Mepsevii（vestronidase alfa-vjbk）用于治疗患有黏多糖贮积症VII型（MPS VII）的儿童和成人患者。MPS VII也被称为Sly综合征，是一种极其罕见的遗传性代谢疾病，会进行性累及大部分组织和器官。
“此次批准凸显了FDA为罕见病患者提供治疗方法的承诺”，FDA药物评价与研究中心（CDER）药物评价办公室主任Julie Beitz说，“在此之前，这种罕见遗传病的患者没有任何获得批准的治疗选择。”
MPS VII是一种罕见遗传病，全世界患者数量不到150人。MPSVII的特征在不同患者之间差异较大，但大部分患者都有不同程度的骨骼畸形，包括身材矮小，并随年龄增长而越发明显。患者还会出现心脏瓣膜异常、肝脾肿大和气道狭窄（进而导致肺部感染和呼吸困难）。
患者的预期寿命取决于症状的严重程度。一些患者无法度过婴儿期，其他患者则可能生存到青春期或成年期。心脏病和气道阻塞是导致患者离世的主要原因。患者还可能出现发育迟缓和进行性智力障碍。
MPS VII是一种β-葡萄糖醛酸酶缺乏所致的溶酶体贮积症，会造成毒性物质在细胞内异常积聚。Mepsevii是一种通过替换所缺少酶而发挥作用的酶替代疗法。
Mepsevii的安全性和有效性在临床试验和扩大使用协议中得到确立。试验招募共计23名患者，年龄为5个月到25岁之间。患者接受的治疗剂量为4毫克/公斤，两周一次，持续治疗164周。有效性主要通过6分钟步行试验评估，在10名能够完成测试的患者中进行。24周治疗后，与安慰剂组相比，治疗组的行走距离平均增加18米。额外的120周随访表明，3名患者持续改善，其余患者情况稳定。2名患者的肺功能有明显改善。
总体而言，这些所观察到的结果在没有治疗的情况下是不会出现的。Mepsevii对MPSVII患者中枢神经系统临床表现的作用尚未确定。
Mepsevii治疗后最常见的副作用包括注射部位反应、腹泻、皮疹和过敏反应。
FDA授予这项申请快速通道地位。快速通道旨在加快药物的开发和审查，所授予的是那些用于治疗严重疾病而且证据显示有潜力解决未满足医疗需求的药物。
Mepsevii还获得了孤儿药地位，这能够提供激励，以辅助和鼓励为罕见病开发药物。
在一项旨在鼓励为预防和治疗罕见儿科疾病开发新药物和生物制剂的项目下，赞助商将获得一份罕见儿科疾病优先审查凭单。赞助商可以在日后履行这张凭单，以获得对不同产品后续上市申请的优先审查。这是该项目开始以来FDA发布的第12份罕见儿科疾病优先审查凭单。
FDA要求制造商开展一项上市后研究，以评估该产品的长期安全性。
FDA将Mepsevii的批准授予Ultragenyx制药公司（UltragenyxPharmaceutical, Inc.）。
关于FDA FDA是美国卫生与公众服务部的一个内设机构，通过确保人类和兽医药物、疫苗和其他人用生物制品及医疗设备的安全性、有效性和保密性来促进和保护公众健康。该机构还负责国家食品供应、化妆品、膳食补充剂和电子辐射产品的安全性和保密性，同时监管烟草产品。
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原文链接：
http://www.checkorphan.org/news/fda-approves-treatment-for-rare-genetic-enzyme-disorder
翻译/北大翻译社/张静/刘东明/黄翠/李克远/杨俏寒/顾晴晴
校审/曹文东/夏蓓
