1.试验性药物可能有助于增加SMA婴儿的蛋白质水平

一种试验性药物在初步研究中显示出可能有助于增加脊髓性肌萎缩症（SMA）婴儿的蛋白质水平。这项非盲研究近日发布结果，并在第70届美国神经病学学会（AAN）年会上进行了介绍。

SMA是一种导致行动能力丧失的遗传病，是造成婴儿和幼儿死亡的主要遗传原因。该病是由SMN1基因突变或缺失导致运动神经元生存（SMN）蛋白水平下降引发的，而后备SMN2基因可以生产一些这种必需蛋白质。

被称为RG7916的新药是一种每日口服一次的液体溶液，被设计为通过调节SMN2基因剪接来增加SMN蛋白（的产量）。

该试验针对拥有两个SMN2基因拷贝的1型SMA婴儿。平均而言，这些患儿在离世或需要永久呼吸支持之前仅能生存十个半月。

该研究的第一阶段招募了21名研究开始时3到7个月大的婴儿，每天服用不同剂量的药物，为期4周。

研究结果显示，血液中SMN蛋白增多，并随药物剂量增加而增高。与研究开始时的水平相比，在4周的治疗后，最高剂量下蛋白水平增高可达6.5倍。

分析数据时，19名婴儿依然存活。报告的两起死亡事件与疾病发展有关，而与所研究的药物无关。19名婴儿的平均研究时间为4个月，范围为1个月到13.5个月。

在研究期间，存活的19名婴儿没有丧失吞咽能力，不需要气管切开术或永久呼吸支持。没有需要将任何婴儿移除出试验的安全问题。

“这些结果令人激动。2型SMA患儿的病情较1型轻微，拥有大约两倍于1型患者的SMN蛋白，看到蛋白数量增加6.5倍非常鼓舞人心，支持在这些婴儿中看到身体功能改善的可能性，”该研究作者、意大利米兰Carlo Besta 神经研究所（Carlo Besta Neurological Institute）Giovanni Baranello博士说，“这项研究还在继续之中，需要更多的工作来确定这种疗法能否为SMA患儿提供有意义的好处。”

Baranello指出，该研究的第一阶段设计为评估治疗的安全性并寻找适合婴儿的剂量，而非确定治疗的效果。治疗有效性将在该研究的第二阶段进行评估，目前已经开始并正在招募参与者。

原文标题：Investigational drug may help increase protein levels in babies with spinal muscular atrophy

翻译：严金婷

校审：曹文东/夏蓓

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2.显著改善寿命及运动能力，百健公布SPINRAZA新数据

摘自：药明康德

近日，百健(Biogen)公司公布了其开发的SPINRAZA(nusinersen)在治疗脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy, SMA)方面的长期疗效数据。从名为SHINE的开放标签临床3期试验中获得的中期数据表明，SPINRAZA能够显著延长最严重SMA患者的寿命，且能够显著改善迟发性(late-onset) SMA 患者的运动能力。这些数据进一步证明了SPINRAZA在治疗SMA方面的显著疗效和广泛的适用性。

截止到2017年6月30日的中期数据表明，SPINRAZA能够在原先接受该疗法或安慰剂治疗的患者群中改善运动功能。在ENDEAR临床试验中接受SPINRAZA治疗并且在SHINE试验中持续接受治疗的患者，在出现死亡或需要永久呼吸机协助前的平均存活期为73周，而对照组患者的这一数值为22.6周......

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3. 脊髓肌萎缩新靶点发现：哈佛大学研究