大疱性表皮松解症新疗法获FDA罕见儿科疾病认证
试验性药物治疗导致皮肤极度脆弱的罕见病是否安全而有效：DELIVERS研究正在进行评估。
Castle Creek制药公司（Castle Creek Pharmaceuticals , CCP）是一家为患有罕见皮肤病和其他缺少治疗方案疾病的患者提供转化疗法的公司，该公司前不久宣布美国食品药品监督管理局(FDA)已经批准了1%双醋瑞因软膏（CCP-020）的罕见病儿科疾病认证，用于治疗表皮溶解水疱症(Epidermolysis Bullosa, EB)。
目前，DELIVERS试验正在评估CCP-020用于治疗EB的一种亚型--单纯性大疱性表皮松解症(Epidermolysis Bullosa Simplex , EBS)是否安全有效。
CastleCreek制药公司的联合创始人兼首席执行官Michael Derby表示：“得到这一罕见儿科疾病认证对我们而言意义非凡，这是对CCP-020及其作为EBS患者重要治疗手段可能性的认可。未来几年，我们期待通过持续不断的DELIVERS研究推动CPC-020的临床研究进展，并坚持履行改善EBS患者的健康状况和生活质量的使命。”
获得这项罕见儿科疾病认证意味着，如果该药物被批准用于这种儿科罕见病，FDA可能会给予该公司优先审查凭证。罕见儿科疾病认证通常会授权给被证实有可能在安全有效方面改善某一严重或危及生命的罕见病的药物。
| 关于EBS
单纯性大疱性表皮松解（EBS）是大疱性表皮松解症（EB）最常见的类型，是一种罕见的遗传性疾病。该病会使患者的皮肤极其脆弱，导致患者在遭到轻微损伤时出现轻至重度的起泡、皮肤糜烂和表皮层剥落的症状。目前对于任何类型的EB均没有获得批准的治疗方案。
| 关于双醋瑞因
双醋瑞因是一种作用缓慢，分子量较小的蒽醌类化合物，具有较强消炎作用。经证明，双醋瑞因及其活性代谢产物大黄酸能够抑制体内外IL-1β和其他促炎细胞因子的生成和作用活性。CCP-020是一种为局部应用开发的1%双醋瑞因软膏剂。使用该制剂后，其中的双醋瑞因在表皮和真皮下水解为大黄酸，该过程能够阻断与EBS相关的炎症信号通路，从而促进表皮组织的健康和皮肤水泡的愈合。
在之前完成的有17名EBS患者参与的II期临床试验中，经过4周的治疗后，使用双醋瑞因软膏剂治疗的患者中有60%的患者皮肤起泡症状减少了40%以上，相比之下，溶剂组的这一比例仅为18%。在这一研究中，有6例使用双醋瑞因软膏剂的患者出现不良反应(AE)，而溶剂组出现了11例。主要不良反应包括起泡症状加重(1例)、瘙痒(1例)和皮肤感染(1例)。然而，研究人员认为上述不良反应均与治疗无关也没涉及到治疗部位。
原文标题：Castle Creek Pharmaceuticals Receives FDA Rare Pediatric Disease Designation for Diacerein 1% Ointment for Epidermolysis Bullosa
译：陈瑶、苗卉、毕宇倩 审：吴瑕、李梓齐、夏蓓
FDA授予MYO-101项目治疗2E型肢带型肌营养不良症的罕见儿科疾病资格认定
罕见儿科疾病资格认定反映出MYO-101项目数据的可靠性，并使其获得优先审查凭证资格。
Myonexus Therapeutics是一家正在为肢带型肌营养不良症（LimbGirdle Muscular Dystrophy，LGMD）开发首种基因纠正疗法的临床阶段基因治疗公司。
该公司和全美儿童医院（Nationwide Children’s Hospital）近日宣布：美国食品与药物管理局（FDA）授予MYO-101项目治疗2E型肢带型肌营养不良症（LGMD 2E）的罕见儿科疾病资格认定。MYO-101项目是一种基于腺相关病毒（AAV）的基因疗法，2018年2月获得了FDA的孤儿药资格认定。
LGMD是一种遗传病，会导致进行性肌肉无力和萎缩，这些病变始于臀部和肩部周围的肌肉，并逐步蔓延到手臂和腿部的肌肉。LGMD 2E患者通常在10岁之前发病，青少年时期进展为丧失活动能力，经常在30岁之前死亡。目前尚无针对LGMD2E的治疗或治愈手段。
Myonexus公司首席执行官Michael Triplett表示，“FDA授予MYO-101罕见儿科疾病资格认定反映了该项目基础数据的可靠性，以及其为LGMD 2E提供首个治疗方案的潜力。” Myonexus公司首席运营官Bruce Halpryn表示，“我们期待今年晚些时候发起一项MYO-101的输液系统性1/2a期临床试验。”
这一新型基因疗法是Myonexus公司获得许可的5个疗法之一，在Louise Rodino-Klapac博士的实验室内率先开展，并在全美儿童医院基因治疗中心Jerry Mendell博士的临床指导下进行。
最近，Myonexus和Sarepta公司（Sarepta Therapeutics,Inc.，一家专注于为罕见神经肌肉疾病发现和开发精准基因药物的商业阶段生物制药公司）宣布建立独家合作关系，共同开发多种基因疗法，以治疗5种不同亚型的肢带型肌营养不良，包括LGMD 2E。
罕见儿科疾病资格认定表明，如果该药物被批准用于治疗相应的罕见儿科适应证，FDA可能给予该公司一份优先审查凭证。优先审查要求FDA在6个月内审查生物制品许可申请（BLA），而不是标准的10个月。优先审查资格认定只授予治疗严重疾病并表现出显著改善治疗安全性和有效性潜力的候选药物。优先审查凭证可由发起人使用或转让以加速另一候选药物的审查。
原文标题：Myonexus Therapeutics Receives FDA Rare Pediatric Drug Designation for Pioneering Treatment of Limb Girdle Muscular Dystrophy Type 2E
译：马欣然、王岳鑫 审：陈素会、陈启睿、吴瑕
本文由罕见病发展中心（CORD）编译，转载请注明出处。
