戈谢病（GD）药物研发进展
CENTOGENE公司在生物标志物识别领域的深厚专业知识有助于指导临床试验。
为患者、临床医生和医药伙伴阐明罕见病遗传学的全球领导者CENTOGENE公司，近日宣布与Orphazyme公司（OrphazymeA/S）开展临床开发合作，以改善神经病理性戈谢病（Gaucher disease）患者及其家人的生活。戈谢病是一种罕见、遗传性、进行性使人衰弱的溶酶体贮积症。
根据该协议条款，CENTOGENE公司支持Orphazyme公司在印度的临床试验中使用小分子arimoclomol治疗神经病理性戈谢病。
“能够监测临床试验中的治疗改善，对于当今制药业而言是一种关键能力。凭借我们在生物标志物识别和诊断工具开发方面的深厚专业知识，结合我们的罕见病知识和全球影响力，我们理想的定位是成为Orphazyme公司和全球药物开发商的合作伙伴，”CENTOGENE公司首席执行官兼创始人ArndtRolfs博士说道。
CENTOGENE公司负责处理和分析参与试验的患者的各种不同样本类型，包括来自CENTOGENE公司CentoCard®的血浆、脑脊液和干血斑。此外，CENTOGENE公司已经开发并正在使用最敏感且经过验证的戈谢病生物标志物lysoGb1作为试验期间的监测工具。
>>>关于戈谢病
戈谢病（GD）是一种罕见的遗传代谢疾病。由于缺乏酶葡糖脑苷脂酶，被称为糖脂的含糖脂肪分子积聚在细胞的溶酶体中。戈谢病的症状包括异常增大的肝脏和/或脾脏（肝脾肿大），贫血，以及促使凝血（血小板减少症）和骨骼异常的血细胞。不同患者的症状差异很大，对新型治疗剂的临床开发造成了挑战。关于生活质量和预期寿命，该病的神经方面呈现未知的未来。美国和欧洲大约有10000-15000人患有戈谢病。
译：Alice Mao 校：曹文东
ZFN体内基因组编辑治疗黏多糖贮积症的临床试验获得英国许可
Sangamo Theraputics公司（Sangamo Therapeutics, Inc.）今日宣布：英国药监局（MHRA）授予临床试验许可（CTA），允许为正在评估SB-318和SB-913的1/2期临床试验招募参试者。SB-318和SB-913是分别治疗黏多糖贮积症I型（MPS I）和II型（MPS II）的锌指核酸酶（ZFN）体内基因组编辑疗法。
“MPS I和MPS II仅有很少的治疗选择，我们很高兴能把我们的临床试验扩展至英国，”Sangamo公司首席医疗官EdwardConner博士说，“MHRA对CTA申请的迅速回应让我们感到高兴，我们将与其紧密合作，将对ZFN基因组编辑疗法的评估推进至我们认为最需要也最可能受益的年轻患者中。”
SB-913的CTA允许在审查成人与青少年组累积安全数据后治疗5岁患儿，而SB-913的CTA则基于正在进行的仅包含成人患者的1/2期临床试验的协议。Sangamo公司计划今年申请进行协议修改，将SB-318研究扩展至年轻患者。
Sangamo公司预计于今年晚些时候在英国启动SB-318和SB-913的1/2期临床试验。
Sangamo公司的体内基因组编辑方法
为了治疗MPS I和MPS II患者，Sangamo公司利用其专有ZFN基因组编辑技术将纠正基因插入肝细胞DNA中的精确位置，使得患者肝脏可以终身稳定地分别产生α-L-艾杜糖醛酸苷酶（IDUA）和艾杜糖醛酸2-硫酸酯酶（IDS）。
为了将编辑限制于肝细胞，ZFNs和纠正基因通过单次静脉输注使用靶向肝脏的AAV载体进行递送。ZFNs以不活跃的DNA指令形式进入细胞，被设计成只有进入肝细胞才会被“解锁”（unlock）。一旦解锁，ZFNs会在白蛋白基因（albumin gene）内特定位置识别、结合并切割DNA。使用细胞的天然DNA修复过程，肝细胞随后会在精确位置插入针对IDUA（MPS I）或IDS（MPS II）的纠正基因。
永久而精确地将治疗性IDUA（MPS I）或IDS（MPS II）基因整合到DNA里的潜力，使得Sangamo公司的体内基因组编辑方法不同于传统AAVcDNA基因疗法和基于慢病毒或逆转录病毒的基因疗法，后两种疗法只能将基因随机插入基因组。
原文标题：Sangamo Announces U.K. Authorization Of Clinical Trials Evaluating Zinc Finger Nuclease In Vivo Genome Editing Treatments SB-318 For MPS I And SB-913 For MPS II
译：胡景鹏 校：曹文东
