肌营养不良协会(MDA)为一项新的临床试验(NCT 03550300)提供了超过100万美元的资金，以评估磁共振成像(MRI)在评估Charcot-Marie-Tooth病患者肌肉随时间变化方面的潜力。

      该试验由英国伦敦UCL神经病学研究所和国家神经学和神经外科医院的Mary M.Reilly教授领导。

      由于缺乏反映临床试验中检测的研究疗法对疾病反应的生物标记物，阻碍了对CMT的安全和有效治疗的发展。由于疾病进展缓慢，治疗的潜在效果很难评估。

      Reilly和她的同事们的目标是开发一种新的、更敏感的方法，使临床试验中的研究人员能够在一到两年的短时间内发现候选疗法的潜在效果。

       MDA科学项目官员Amanda Haidet-Phillips博士在一份新闻稿中说：“识别和验证一种生物标记物，可以在一年的时间内检测CMT的疾病变化，这将是一个关键的进步，它可以缩短临床试验的时间，减少参与试验所需的人数，吸引更多的生物技术和制药公司进入CMT药物开发领域，并最终导致有效的治疗。”

      该小组将评估磁共振成像(MRI)的潜力，以检测影响CMT患者肌肉的变化，包括肌肉无力和脂肪的浪费和积累。由UCL团队开发的这个程序将测量大腿和小腿肌肉中的脂肪积累。

在一项初步研究中，研究人员发现CMT患者小腿肌肉的脂肪浸润在一年内显著增加，并与其他疾病严重程度指标(包括肌力)相关。

      重要的是，这些变化是通过MRI检测到的。这项技术能够检测到一些患者在12个月内CMT的病情恶化，而其他的检测方法则失败了，这支持了它在CMT患者的临床试验中的潜力。

      新的拨款将允许研究人员跟踪这些初步发现，并完善新的方案，测试其在足部肌肉中的有效性。在轻度CMT中，脂肪的积累通常集中在足部，而不是小腿肌肉。

    “我们感谢MDA对这项极其重要的工作的支持，”Reilly说。

      她说：“我们在CMT1A中对MRI神经肌肉协议的初步研究结果是有希望的，我们预计我们将能够在儿童和其他三种常见类型的CMT中用一种完善的协议来确认反应性。”

      这项试验的对象是CMT 1 A亚型(CMT1A)-CMT 1最常见的亚型，约占CMT 1病例的60%-但也包括其他类型的疾病，即CMT 1 B亚型(CMT1B)、2A型(CMT2A)和X型(CMTX)患者。

      Reilly说：“如果成功的话，我们将在CMT中开发出一种敏感的、经过验证的、反应灵敏的、跨国际站点、跨儿童和成人多种疾病形式的结果测量方法。”“这将对我们进行有效和成功测试CMT潜在新疗法所需的临床试验的能力产生重大影响。”