科学家们针对一种罕见病进行了最大的完整DNA分析，识别出与这种导致患者失明和瘫痪的复杂脑病相关的基因突变。

使用超过1200名参与者的遗传数据，德州大学西南医学中心（UT Southwestern）进行了一项研究，可能帮助科学家改善对视神经脊髓炎（NeuroMyelitis Optica，NMO）的治疗。更具广泛意义的是，该研究证实：利用大型DNA库有潜力更好地理解和治疗其他未经完整基因测序的疾病。

“这一结果表明，进行深入的研究是值得的，而且需要更多类似的研究来发现其他罕见病背后的问题，”国际公认的脊髓炎专家、德州大学西南医学中心Peter O’Donnell大脑研究所（Peter O’Donnell Jr. Brain Institute）Benjamin Greenberg博士说，“通过深入研究罕见病，而非仅仅解读基因密码，我们已经以更准确的方式建立了NMO模型。”

NMO是一种潜在致命性疾病，免疫系统攻击视神经细胞和脊髓细胞，导致患者失明和/或瘫痪。患者可以通过药物治疗和物理康复来恢复大部分身体机能，尽管许多患者被误诊为多发性硬化症，而且面临因缺乏适当治疗而导致的更高的复发和永久性损伤风险。

该研究发表于《自然通讯》（Nature Communications），表明一个补体组分（complement component）基因中的变异和NMO发病风险增加相关联。该基因会产生一种结合到抗体的蛋白质，并破坏抗体所附着的物质——通常是有害的细菌。但在NMO病例中，这些抗体会粘着于神经系统的部分。

这个基因变异的识别，结合临床试验数据，可能帮助科学家们预先确定哪些患者无法从标准治疗中获益。

“有些患者病情能够缓解，但另一些却不能，目前我们还不知道为什么会这样，”Greenberg博士说，“我们现在要做的是研究该DNA，并确定这是否与药物不起作用有关。”

O’Donnell大脑研究所是美国为数不多专门治疗NMO的中心之一，也是全美重点关注横贯性脊髓炎（包括急性弛缓性脊髓炎）的两个中心之一。近年来，因为导致至少200名儿童瘫痪，急性弛缓性脊髓炎吸引了全国性的关注。Greenberg博士一直致力于收集脊髓炎患者的生物样本，以期最终开发出能够更好靶向这些疾病的治疗方法。

NMO是数千种罕见病中的一种，罕见病累计影响3000万美国人，但任何一种罕见病的患者人数都不足以吸引广泛的研究。每100000美国人中仅有0.3%患有NMO，这是最罕见的累及大脑和脊髓的自身免疫性疾病之一。

Greenberg博士说，这项新的研究证实，更密切地分析其他罕见病相关遗传学的努力是值得的。他指出，这项研究阐明了之前关于NMO遗传学基础的来自部分基因组分析的研究结果。

“将大量的技术投入到理解如此罕见疾病的过程中，这是之前没有过的，”Greenberg博士说，“这项研究为该病提供了新的而且不同于其他研究的见解。”

Scientists unravel DNA code behind rare neurologic disease

译：路程 校：曹文东