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五月药研快报:近六十种罕见病新进展等你来了解
发布时间:2018/07/30

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增补五月快报如下

蜡泪样骨病(melorheostosis)

重症肌无力(MG)

肌萎缩侧索硬化症-1(ALS)

肌萎缩侧索硬化症-2(ALS)

肌萎缩侧索硬化症-3(ALS)

淋巴管肌瘤病(LAM)

A型血友病(hemophilia A)

B型血友病(hemophilia B)

肺动脉高压(PAH)

成骨不全症(OI)

小胖威利综合征-1(PWS)

小胖威利综合征-2(PWS)

小胖威利综合征-3(PWS)

肢带型肌营养不良(LGMD)

苯丙酮尿症-1(PKU)

苯丙酮尿症-2(PKU)

地中海贫血

线粒体呼吸链疾病(MRCD)

脊髓性肌萎缩症-1(SMA)

脊髓性肌萎缩症-2(SMA)

X连锁视网膜色素变性(XLRP)

尼曼-匹克病(NPC)

面肩肱型肌营养不良症(FSHD)

粘多糖贮积症(MPS)

结节性硬化症(TSC)

神经纤维瘤(NF)

遗传性血管水肿-1(HAE)

遗传性血管水肿-2(HAE)

多发性硬化症-1(MS)

多发性硬化症-2(MS)

炎症性肠病(IBD)

白塞氏病

腓骨肌萎缩症(CMT)

库欣综合征(Cushing's syndrome)

Alport综合征

肝豆状核变性(HLD)

脆性X染色体综合征(fragile X  syndrome)

自闭症

多发性骨髓瘤(multiple myeloma)

原发性免疫缺陷(PID)

多发性硬化症-1(MS)

多发性硬化症-2(MS)

线粒体病(mitochondrial disease)

10种疾病:

X-连锁肌小管性肌病、家族性乳糜微粒血征、戈谢病(GD)、系统性红斑狼疮、神经母细胞瘤(neuroblastoma)、急性呼吸窘迫综合征、原发性高草酸尿症(PH1)、异染性脑白质营养不良(MLD)、杜氏肌营养不良症(DMD)、大疱性表皮松解症(EB)

九种疾病:

肌萎缩侧索硬化症(ALS)、胱氨酸病(cystinosis)、蜡样质脂褐质沉积病、多发性硬化症(MS)、糖原累积病(GSDIa)、重度联合免疫缺陷症、法布雷病(Fabry)、ATTR心肌病、多囊肾病