一项最近发表于《美国国家科学院院刊》（PNAS）的新研究提示，亨廷顿舞蹈症（Huntington’s disease，HD）的影响可能远早于之前所认为的时间，而一种新药可能成为控制该病的关键。

“这可能是为HD开发新的有前景疗法的良好开端，甚至可以在疾病体征出现之前进行治疗，”该研究共同作者、田纳西大学诺克斯维尔分校生物化学、细胞及分子生物学系研究员Alexander Osmand说道。

这种造成进行性心理和生理功能退化的疾病，是huntingtin基因突变的结果。人类都拥有这一基因，研究显示它是健康发育所必需的。但是它的突变形式却会造成特定神经元的迅速破坏，最终导致死亡。

通常HD的影响直到成人30-40岁时才会开始变得明显。然而通过研究小鼠，研究人员发现一系列影响可能出现的早得多。

虽然对这些早期症状的定义没有更晚出现、更使人虚弱的症状那么明确，但它们可以成为医疗人员进一步筛查疾病的指征。

研究人员将几窝携带人huntingtin基因的小鼠分为4组，接受不同剂量的Panobinostat治疗。Panobinostat目前被用于治疗多种癌症，研究人员认为这种药物可以调控基因表达，从而成为治疗HD患者的重要一步。

研究人员同时通过监测小鼠的发声、惊跳反射和冒险行为来研究它们的行为。这些行为异常表明，疾病症状早在HD相关全突变之前就已存在。

尽管Panobinostat治疗并不能完全逆转基因突变，但临床试验显示该药可以防止与HD表达相关的基因改变出现。 

目前，医生们只能治疗部分HD相关症状，例如抑郁、情绪波动和不自主运动。虽然这些治疗可能使HD更容易忍受，但却不能真正对抗疾病本身。

根据美国亨廷舞蹈症学会（Huntington’s Disease Society of America）的数据，美国大约有30000人遭受该病折磨。一项2013年的研究发现，基于病情严重程度，该病每年的治疗费用为4947-37495美元不等。

外文：

https://news.utk.edu/2018/09/04/ut-study-suggests-earlier-diagnosis-potential-therapy-for-huntingtons-disease/