近日，梅奥诊所研究人员为骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndrome）开发出一种新的基于遗传学的预后工具。他们的研究成果发表于印刷版《梅奥诊所学报》（Mayo Clinic Proceedings）。

“骨髓增生异常综合征是老年人最常见的血癌之一，65岁及以上人群的年发病率超过50/100000，”梅奥诊所血液学家、该研究主要研究者和第一作者Ayalew Tefferi博士说道。

Tefferi博士表示，骨髓增生异常综合征患者的平均生存时间估计为2.5年，而且其生存率在过去几十年内并未提高。“现有的骨髓增生异常综合征药物疗法并非治愈性，常常只能减轻贫血和其它症状，” Tefferi博士说，“唯一可能治愈或延长生存期的治疗是同种异体造血干细胞移植。不幸的是，治疗相关的死亡和发病风险较高，因此我们需要精确而可靠的预后工具来筛选适合移植的患者。”

Tefferi博士说，现有的骨髓增生异常综合征预后工具以修订的国际预后评分系统（revised international prognostic scoring system）为基础。然而，由于其复杂性和缺乏基因突变信息，该系统的总体价值有限。

Tefferi博士和来自台北台大医院的合作者们检测了685名骨髓增生异常综合征患者的基因突变及其对生存的影响。研究人员们识别出有利基因突变SF3B1以及不利基因突变ASXL1和RUNX1。他们利用这些信息开发了针对骨髓增生异常综合征的梅奥联合预后系统（Mayo Alliance Prognostic System）。

在即将发表于《美国血液学杂志》（American Journal of Hematology）的另一篇文章中，Tefferi博士及其合作者们阐述了基因突变对骨髓增生异常综合征患者治疗应答的影响。他们发现ASXL1和U2AF1突变会破坏对低甲基化药物（hypomethylating agents）和来那度胺的治疗应答，而携带SF3B1突变的患者则更可能从来那度胺治疗中获益。

“骨髓增生异常综合征的梅奥联合预后系统工具整合了遗传和临床信息，提供了一种更为简单和现代化的预后系统，”Tefferi博士说，“除了整合入遗传信息，它还提供了更加人性化的细胞遗传学危险分层，解释了血红蛋白水平性别差异的原因，并且用单一阈值定义骨髓原始细胞比例，”Tefferi博士说，“骨髓增生异常综合征的梅奥联合预后系统并非对国际预后评分系统的加强，而是一次全面革新。”

外文：Mayo Researchers Develop New Genetics-Based Prognostic Tool for Myelodysplastic Syndrome