中大揭蛋白水平失调致小脑萎缩 有望10年内制药助患者

香港文汇报讯（记者 颜晋杰）小脑萎缩症是一种未有治疗方法的罕见病，中文大学生命科学学院研究发现，疾病的成因与基因突变令患者体内多种蛋白水平出现失调有关。负责研究的教授陈浩然指，研究结果有助研发可以医治小脑萎缩症的药物，透露药物研发进展良好，期望在10年内可以推出帮助小脑萎缩症患者的药物。

人体内有多种不同蛋白，蛋白质在细胞中必须正确折迭才能行使其功能，一旦发生错误折迭，细胞功能将产生障碍，这些异常的蛋白质最终形成蛋白聚合体，并影响同一细胞中其他正常蛋白的功能，导致疾病发生。

过程中，小脑萎缩症的出现就是因为Fuz蛋白水平过高，引致聚谷氨酰胺疾病（polyQ），而Fuz蛋白水平一旦超出正常水平的2.5倍，更会导致神经元死亡。

中文大学研究发现，有错误折迭的polyQ蛋白聚合体存在于退化的神经元中。陈浩然指出，polyQ蛋白聚合体会影响人体内另一款称为YinYang1（YY1）蛋白，YY1蛋白本身具抑制Fuz蛋白作用，但小脑萎缩症患者体内的polyQ蛋白聚合体却会吞噬YY1，两者关系就如磁石与铁，所以Fuz蛋白水平便会升高。

现时仅能作纾缓治疗

医学界现时并未有方法可以医治小脑萎缩症，医生只能「头痛医头，脚痛医脚」，针对患者遇到的问题作纾缓治疗，但研究成果将有助研发可以医治小脑萎缩症的药物，令疾病不再是「不治之症」。

陈浩然表示，团队在2011年开始研究以多肽药物溶解polyQ蛋白聚合体，期望能释放YY1蛋白，使小脑萎缩症患者体内的Fuz蛋白可以受到抑制，令患者的病情可以得到改善。

陈浩然并透露，研发新药物一般需时15年，他透露新药物的研发进展良好，并即将进入临床试验阶段。

他表示已与东南亚及内地药厂联系，期望能在10年内推出药物。

可助阿兹海默及柏金逊患者

阿兹海默症及巴金森症的患者体内同样有Fuz蛋白水平过高问题，陈浩然指今次研究结果对有关病人同样有帮助，如果可以溶解polyQ蛋白聚合体的多肽药物获成功研发，他们亦有机会可以服用，认为今次研究可推进神经疾病领域中生物医学方面的研究。

患者渐瘫冇药，医不敢生育惊遗传

 小脑萎缩症是一种未有方法治疗的遗传病，患者一般在20 岁至40 岁间发病，初期病征为走路时步履不稳及动作反应迟缓，但最终会恶化至不能站立，需靠轮椅代步，而说话亦会变得不清楚，多名患者都期望医学界可以尽快研究出治疗小脑萎缩症的药物。45 岁的郑先生在27 岁时发病，6 年前开始要以轮椅代步，他指小脑萎缩症虽然不会令他实时失去性命，但却要持续面对痛苦，发病后不时抽筋，十分辛苦。不过，医学界现时未有方法医治小脑萎缩症，他只能透过物理治疗纾缓痛楚，称为免下一代与他一样要承受痛苦，所以从未想过生育问题。

另一名46 岁的患者冯先生表示，自己原本喜欢打篮球，但后来发现自己跳起后不能正常站立，所以求医，最终在2004 年确诊患有小脑萎缩症，现时同样要以轮椅代步。盼研究助下一代患者他指自己未必能在有生之年使用治疗小脑萎缩症药物，但期望研究可以为下一代的患者带来希望。

小脑萎缩症的正式医学名称是脊髓小脑运动失调症（spinocerebellar ataxia,SCA），患者的小脑、脑干和脊髓会因为基因变异而产生退化性萎缩，他们在病发初期会出现反应迟缓及步履不稳等问题， 之后更会出现说话发音问题，然后会变得含糊不清、眼球转动不平顺而出现影像重迭及吞咽困难等情况，最终变成不能行动及无法说