根据IQVIA研究所（IQVIA Institute）最近发布的更新研究，尽管新批准的孤儿药数量创历史新高，但孤儿药仅是总体药物支出中象征性的一小部分，仅占美国2017年总销售额的9.6%。该研究由美国国家罕见病组织（NORD）委托进行，今年是第2年，旨在连续展示孤儿药使用和成本的趋势。

该报告的主要发现如下：

1. 《孤儿药法案》（The Orphan Drug Act）在鼓励孤儿药开发和获批方面依然是成功的。2017年，美国食品与药物管理局（FDA）批准80个孤儿适应证，2018年前8个月已经批准57个孤儿适应证——打破此前的记录。

2. 《孤儿药法案》不是美国药物定价的主要驱动力。2017年，患者使用量最大的前10种罕见病疗法的中位价格低于每年10000美元。

3. 孤儿药仅是2017年总医疗预算中的一小部分。2017年美国药物总支出为45100万美元，近56%用于非孤儿药的传统药物，34.7%用于非孤儿药的特殊药物，仅9.6%用于孤儿适应证的获批孤儿药。与2016年相比该比例增长1.7%，与FDA批准量的增加相一致。

“2017年是罕见病创新和进步的一年，FDA批准的罕见病疗法比以往任何时候都多，”NORD主席兼首席执行官Peter L. Saltonstall说，“IQVIA研究所最近的研究强调了《孤儿药法案》在这种进步中的持久重要性。”

“需要指出的是，孤儿药仍只占美国总体药物支出中很小的一部分，”Saltonstall说，“NORD依然致力于阐明这样一个简单事实——《孤儿药法案》对于未来罕见病药物的研究和开发仍然是至关重要的。”

目前已经识别出大约7000种罕见病，累积影响大约3000万美国人。其中很多罕见病仅累及几百或几千人。罕见病常常是慢性、严重甚至危及生命的。超过80%被认为是遗传病。

外文：Updated Study Analyzes Use and Cost of Orphan Drugs