澳大利亚法布雷病（Fabry disease）患者现在将可以免费获得新一代药物Galafold（migalastat）。法布雷病是一种罕见遗传病，最严重情况下会导致患者在50岁之前离世，而Galafold（migalastat）通常一年要花费数十万美元。

澳大利亚卫生部长Greg Hunt近日宣布将Galafold（migalastat）加入联邦政府的“拯救生命药物计划”（LSDP）。

55岁的Lea Chant在过去8年中一直作为临床试验参与者服用Galafold。她和儿子Christopher都被诊断出患有法布雷病并携带同样的突变，当时Christopher只有6个月大。

“我想我可以成为我儿子的试验豚鼠，”她说，“如果这个药对我有用，那么对他也将是有用的。”

这对母子是确诊患有该罕见病的300名澳大利亚人患者中的两位，但专家表示，较轻微的病例未被确诊。

法布雷病患者携带X染色体上数以千计基因突变中的一种，突变会阻碍他们体内产生足够的特定酶来分解一种被称为酰基鞘鞍醇三己糖的脂肪物质，导致这种脂肪物质在人体细胞中逐渐积累。

在西方国家，罹患该病的活产新生儿比例为1/117000~1/40000。皇家珀斯医院肾脏科医生、全州法布雷病服务中心主任Mark Thomas博士说，该病通常在儿童时期就开始显现，表现为手脚“可怕的灼痛”。

其他症状包括剧烈疼痛、皮疹、头痛、疲劳、发烧、呕吐和腹泻以及无法出汗。

主要器官中的脂肪堆积可能导致中风、肾衰竭和心脏病。

“最严重的病例会在50岁之前离世，”Thomas博士说道。

当Chant夫人被确诊时，她从小经历的那些无法解释的疼痛和疾病的原因突然水落石出，比如她的腹部剧烈疼痛、肾脏感染、热不耐受以及可能本来不需要的阑尾切除术。

但该病在男性中往往表现得更为严重。

“遗传顾问告诉我，我的儿子将在30岁之前离世，”Chant夫人说道。“对我们这个家庭来说，那将是一个非常痛苦的时刻。”

症状严重的法布雷病患者可以接受酶替代疗法——也由LSDP资助。涉及每两周在专科中心进行静脉输注，这是痛苦的，而且具有破坏性。

Galafold则是一种口服药物，在家中每隔一天服用即可。这种新一代药物通过附着到突变酶并使其稳定以及部分恢复其功能而发挥作用，使得突变酶能够移动到细胞中分解脂肪堆积的区域。

Galafold是LSDP项目添加的第14种药物。该项目为患有不符合药物福利计划（PBS）资助标准的潜在致命性罕见病的患者免费提供高度专业化的药物。

如果没有补贴，该药通常每年要花费315000美元（或444600美元）。

Minster Hunt说，把Galafold添加到LSDP为患者提供了另一种可以减轻症状并显著改善生活质量的治疗方案，“同时还允许患者在家中自己治疗，而无需进行痛苦的注射或输注”。

该药并不适用于所有人。它可以有效治疗30％~ 50％携带超过300种特定基因突变的法布雷病患者。

Chant夫人就是这些患者的一员。该药缓解了她正在变的难以管理和治疗的症状。她希望她的儿子——现年23岁，是一名管道工学徒——也能够获得该药物。

澳大利亚法布雷病患者组织(Fabry Australia)常务董事Megan Fookes表示，能够获得最新治疗发展的帮助，对于这种终生疾病患者的重要性不容小觑。

“这也意味着，在与医生讨论如何按照全球惯例来最好地控制疾病的衰弱影响时，澳大利亚携带顺从突变的法布雷病患者群体将获得更多的治疗选择，”Fookes女士说道。

自7月份推进改革以来，Galafold是首个被纳入LSDP的药物，改革简化了流程，使项目更加透明，同时改善了患者的可及性。

“这些药物非常昂贵，会给患者造成过重的经济负担，”Hunt先生说道。

Hunt先生表示，2017~2018年澳大利亚政府向LSDP投入了1.28亿美元。

外文：Patients with rare disease get free access to life-saving wonder drug