12月3日，诺华制药公布，美国FDA已经接受了其子公司AveXis的基因替代疗法AVXS-101用于1型脊髓性肌萎缩治疗的生物制品上市申请。AVXS-101（onasemnogene abeparvovec-xxxx）现在的商品名为ZOLGENSMA ，基于先前的突破性疗法认定与优先审评的授予，本次上市申请的审评决定日期为2019年5月份。

脊髓性肌萎缩（SMA）是由SMN 1基因缺陷或缺失引起的。没有功能性SMN 1基因，SMA 1型婴儿会迅速失去呼吸、吞咽、说话和行走等肌肉功能的运动神经元。如果不治疗，婴儿的肌肉会逐渐变弱，并大多在两岁时发生瘫痪或死亡。诺华这项突破性的技术是以一次性的输注方式，将缺失或有缺陷的SMN 1基因替换成一个功能拷贝，使SMN蛋白重新产生，从而改善运动神经元的功能和存活。

AveXis公司总裁David Lennon表示：“受1型SMA这种罕见疾病影响的婴儿目前面临着疾病进展以及终身治疗的困扰。ZOLGENSMA是一种一次性输注的疗法，可以解决SMA的遗传根源，而不需要重复给药。对患者及其家属来说，它是一项潜在的重大治疗进展。”

在START试验中，所有15名接受ZOLGENSMA输注的患者均存活，并在两岁（24个月）时不需要永久性通气。92%（11/12）接受ZOLGENSMA建议治疗剂量的患者可以独自坐≥5秒，这是SMA 1型治疗史上从未达到的里程碑。自然病史显示，90%以上的SMA 1型患者将在两岁前死亡或需要永久性通气。自愿参加START持续观察随访试验的病人保持了运动里程碑，这其中还包括输注治疗后4年的患者，其中一些也达到了额外的运动里程碑。该疗法最常见副作用是肝酶升高。

ZOLGENSMA被设计用来解决SMA的单基因根源，并通过替换原发SMN基因（SMN 1）的缺陷和/或丢失，来防止进一步的肌肉退化。该疗法在日本获得了SAKIGAKE认定，日本药品审评机构将在2019年上半年作出审批决定；在欧洲，该疗法拥有PRIME认定，欧盟对MAA申请也将在2019年中作出审批决定。SAKIGAKE与PRIME认定同美国突破性疗法一样，均可加速药品的上市进程。最近，诺华还宣布了Zolgensma的价格，可能定在400万美元左右。

AveXis为诺华制药在今年4月以87亿美元收购获得的子公司，该公司致力于为患有罕见和危及生命的神经遗传病患者开发新的治疗方法并将其商业化。除了用于SMA治疗的ZOLGENSMA，还有可用于治疗Rett综合征与超氧化物歧化酶1（SOD 1）基因突变引起的肌萎缩侧索硬化症的其他在研创新疗法。