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英国完成“10万人基因组计划”,推动癌症、罕见病的精准医疗
发布时间:2018/12/08

时隔5年半,这项耗资超5亿美元的宏伟计划宣布完成。


因为参与的癌症患者会进行三次不同的基因组测序,包括其肿瘤内的健康细胞、癌变细胞以及血液测序结果,所以这份“基因蓝图”共囊括100,249个基因组序列。


该项目主要针对17种癌症(包括常见和罕见两种类型)以及约1200种影响儿童和成人的罕见疾病。


“我们正在引领全球基因组学,我们的使命是提供真正个性化的护理,帮助患者获得更长、健康、快乐的寿命。” 英国卫生部干事Matt Hancock表示,“我对这一技术在开发新一代治疗手段、早期诊断疾病以及让患者更好地管理自身健康方面的潜力感到非常兴奋。”


据悉,他们将在未来5年内达成一个更大目标,即“100万人基因组计划”,甚至在研究和行业合作伙伴的帮助下达到500万的规模。


2018年10月4日,华大基因在国际顶级学术期刊《细胞》上发布14万余中国人无创产前基因检测的研究成果,是迄今最大规模的中国人基因组学大数据研究,覆盖31个省、36个少数民族在内孕妇基因组数据。这也是目前从单个企业层面构建中国人群精细遗传结构,形成包含约900万个多态性位点的中国人群基因频率数据库。


全基因组测序能够提高对多种疾病的精准诊疗,自1990年“人类基因组计划”启动以来,多个国家先后兴起更庞大的基因组计划,试图夯实以基因数据为基础的精准医学,为疾病诊疗、药物研发提供更多的数据基础。


全球各国基因组计划盘点:


新加坡基因组计划


2000年6月,新加坡展开”新加坡基因组计划”,将致力研究疾病对白种人和亚洲人有何不同影响,以及选择最佳治疗方式。”新加坡基因组计划”的第一个5年研究已获得6000万新币(3500万美元)的经费。


新加坡的基因组研究计划准备聘请本国和国际人类基因科研人才,研究一些困扰着亚洲人的疾病导因,包括乳癌、肝癌、结肠癌、鼻咽癌等,以找出适合亚洲人的疗法和药物。


加拿大个体基因组项目(PGP-Canada)


在2001年人类基因组测序草图基本完成后,加拿大预测个体基因组测序将出现爆发趋势。个体基因组测序,每个个体的疾病档案、生理和生物特征及个人遗传学特质将成为医学精准治疗的高价值信息。因此加拿大政府于2005年发动了称为个体基因组项目(PGP-Canada)。


该项目将根据环境与遗传相互作用产生一系列生物学性状的基本原理,收集志愿者的基因组、环境和人类特质等数据信息,同时宣布研究结果将完全公开共享。


另外与此相关的最近消息称,加拿大科学家已经通过逐个关闭18000个基因(占人类基因组的90%)发现,超过1500个核心基因是人类必需的。这一发现为达成生物医学研究的长期目标——精确定位基因组中每一个基因的作用奠定了基础。


阿联酋10X计划


准备对300万城市居民进行DNA测序:通过DNA测序筛除风险,让迪拜城市居民在得病前就能得到治疗。 


迪拜健康协会计划建立一个包括非公民在内的庞大的居民基因组数据库。在此之后,该计划将开发一种人工智能,用于分析数据,并在人们患上疾病前进行预测。希望逆转基因过程。他们不打算研究“已患病居民”的基因组,而是打算让人工智能对患类似遗传病人的数据库进行研究,从而挑选出有患病风险的人。在项目的后期阶段,迪拜还希望与制药公司合作,设计针对基因条件的靶向治疗。通过这样的方式,他们希望根除(或至少控制住)遗传疾病,让那些有患病风险的人改变生活方式来预防疾病,并使药物更加有效。 


沙特基因组计划


沙特基因组计划于2013年底推出,旨在绘制沙特几千万人的遗传密码图谱,以确定导致不同的疾病基因突变,并研发新的方法进行治疗。通过这项计划,研究人员将能够确定正常基因突变和致病基因突变,并试着研发预防和治疗疾病的方法。


沙特是世界上遗传病最严重的国家之一,其原因是近亲结婚。沙特近亲结婚率为63%,这意味着大量的近亲结合加剧了遗传病在沙特阿拉伯的流行。未来基因工程的成果将投入包括婚前体检等应用。


美国精准医疗


美国总统奥巴马于2015年1月20日在白宫的国情咨询中宣布启动精准医疗计划。根据该计划,美国将搜集100万人的个人健康信息以及测得他们的基因组序列,以实现短期目标:


1、鉴定新的癌症亚型。


2、与药厂等私人部门合作测试精准疗法的临床效果。


3、拓展对癌症疗法的认识(抗药性、肿瘤复发等)


长期目标:将精准医疗逐步覆盖到其他健康和疾病相关的所有领域。


冰岛基因组计划


冰岛虽然一度陷入经济危机,濒临破产的生死边缘,但不可否认的是其生物制药业的飞速发展,这主要得益于冰岛生物医学和基因研究的先进和发达。


2015年3月,《自然遗传学》杂志发表了四份由冰岛研究员们撰写的研究报告,他们在研究过程中,将2636名冰岛人的完整基因组进行了有序排列。将那些挑选出的冰岛人的完整基因组进行有序排列之后,研究人员们参考另外10万人的基因组推测出了相应的研究结果,而那10万人的基因组,只有部分基因组是有序排列的,那些基因组与心脏病、肝病以及甲亢等疾病的产生有关。


1998年,生物技术公司deCode Genetics公司就开先河欲首先绘制冰岛人的基因组图谱。尽管当时备受争议,被质疑研究图谱的科学价值,但该公司抵住外界压力,依然大胆开始尝试。


其实冰岛拥有一系列鲜明特征有益于开展基因测序。它的人口相对较少,而且处于隔离的地理环境,对研究基因遗传变异提供天然的研究基础。另外80%的冰岛家庭都存储有家族遗传谱系数据。且冰岛的公共卫生服务记录可最早追溯到1915年。


以色列基因数据库


2015年5月,以色列计划建立一个由政府授权的基因数据库。该计划细节尚未敲定,也未正式展开,但许多智库已经举行了会议研究建立数据库的潜在障碍以及应对办法。在以色列,每个人都有一个与其ID号相关的、从出生到死亡的所有医疗记录,因此在开发临床数据库方面以色列拥有独特的优势。


目前,主要的任务是收集市民的DNA样本,并将其与临床数据进行匹配。这是项巨大的挑战,因为一方面涉及公民的隐私保护和伦理问题,另一方面是收集样本并进行化学测试以确定基因序列的预算问题(目前费用大约每个样本1000美元)。


爱沙尼亚基因组计划


2015年11月,爱沙尼亚宣布将上线一套遗传信息查询系统,想要收集所有公民的DNA。这些数据或用于临床研究,以制定个性化的医疗计划。


自2000年开始,爱沙尼亚政府便着手搭建基因数据库。目前已收集的超过52000个基因样本,被保存在爱沙尼亚国立生物数据银行。当地政府还根据这些数据,开发出一套医疗信息查询系统,免费提供给公民以及他们的医生,预计今年底推出。


爱沙尼亚政府相信,有朝一日,当自愿捐献基因数据的人达到足够之多,便能为现有的医疗体系带来彻底变革。


韩国万人基因组计划


2015年11月韩国政府宣布以韩国蔚山国家科学技术研究为依托,启动万人基因组计划。


韩国万人基因组计划的主要目标是:


1、绘制韩国人基因组图谱。


2、建立韩国标准化的基因数据库。


3、发现罕见遗传疾病的突变位点。


4、为韩国快速增长的基因组产业提供全面的基因组信息。


同时,该计划是对2013年韩国政府宣布的未来8年投资人类、农业和医药基因组计划的一个补充。


澳大利亚国民基因数据库


澳大利亚计划花4年时间,学习英国打造本土十万基因组计划。通过测序罕见疾病和癌症患者的基因组,创建大规模澳大利亚国民基因数据库,推动相关药物的进一步研究和发展,构建一个基于基因组学的新医疗卫生服务系统。


该项目的参与方有Garvan医学研究所、联邦政府以及其他研究机构,如澳大利亚最大的电讯公司Telstra,其中Telstra公司已成立专门的健康部门。澳大利亚政府相信此次项目能给政府、机构以及个人创造许多可能,共同创造一个澳大利亚的基因组学经济。


中国精准医疗


奥巴马提出精准医疗之后,“精准”的概念迅速在全球推开。中国以2030年前投入600亿人民币启动中国版的精准医疗计划作为回应。


2016年3月,国家科技部发布了“精准医学研究”重点专项项目申报指南。2016年6月,国家卫计委发布了包含61个项目的“精准医学研究”拟立项项目清单,这些项目实施周期一般为3-5年。


此外,中国基因组相关公司在该领域相当活跃。中国遗传学会遗传咨询分会联合数家机构宣布了针对不同人群的基因组计划。


法国基因组医疗2025


2016年6月底,法国政府宣布投资6.7亿欧元启动基因组和个体化医疗项目,并将其命名为:法国基因组医疗2025 。


在未来10年,法国政府希望达到以下三个目标:


1、将法国打造成世界基因组医疗领先国家。


2、将基因组医疗整合至患者常规检测流程。


3、建立起一个国家基因组医疗产业,从而推动国家创新和经济增长。


同时,法国政府将建立一个由总理领导的部长级内阁战略委员会领导该项目。项目初期将会聚焦癌症、糖尿病和罕见病。2020以后,项目将会逐步延伸至一般性疾病。