遗传代谢性疾病，又称一类先天的代谢缺陷，在人群中的总体发病率可达到1/5000。这类疾病在新生儿期没有明显症状，容易被忽略，而错过最佳治疗时机，造成严重后果。因此，早期诊断并及时治疗非常重要。那么，遗传代谢性疾病该如何及早发现，一旦确诊又该如何治疗？

广西壮族自治区妇幼保健院儿童内分泌遗传代谢专科 范歆 副主任医师

遗传代谢性疾病是由于基因突变引起代谢功能缺陷，机体维持正常代谢所必须的某些蛋白组成的酶、受体、载体合成障碍，引起的疾病。绝大部分为常染色体隐性遗传疾病，即:如父母都携带有同一个基因的致病变异，他们的下一代，患病的概率为25%。

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一组数据了解遗传代谢病！

❏ 90万！我国出生缺陷总体发生率约为5.6%，以全国出生数1600万计算，每年新增出生缺陷儿约90万例。

❏ 500~600种！遗传代谢性疾病，属于出生缺陷的一种，病种繁多，常见的有500~600种。

哪些症状提示新生儿可能患上遗传代谢性疾病了？

遗传代谢性疾病的临床表现多种多样，大多数疾病在新生儿或婴儿早期没有明显临床症状，随年龄、性别不同而逐渐出现症状，通常导致全身各器官均可受累，如生长发育落后、皮肤毛发改变、反复低血糖、肝功能异常等等，且常在早期侵犯神经系统。

1 原发性肉碱缺乏症：此类疾病患儿容易出现心脏疾病，心律失常，心肌病，严重时出现心跳骤停或猝死。

2 苯丙酮尿症：患儿常有智力发育落后，癫痫，特殊鼠尿味等。

3 先天性肾上腺皮脂增生症：患儿常出现有全身皮肤色素沉着，乳晕、外生殖器明显，女性患儿常出现有阴蒂肥大，甚至出现类似男性外生殖器，以及呕吐、腹泻，难以纠正的电解质紊乱、酸中毒。

一般来说，遗传代谢性疾病患儿一旦出现症状就已经形成不可逆损伤。一定要及早治疗，不要错过治疗时机。

如何提前发现孩子患有遗传代谢性疾病？

孩子出生后，医院会建议每一个新生儿做遗传代谢性疾病筛查。遗传代谢性疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验，通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传代谢性疾病，并进行及时干预。一般情况下，经过科学、有效的治疗，绝大多数患儿是可以健康成长的。

怎么做能预防孩子患遗传代谢性疾病？

通过以下方法，可以在一定程度上预防孩子患上遗传代谢性疾病。

一级预防：

夫妻双方在婚检或备孕前可选择对对常见的遗传代谢性疾病进行筛查，及早发现男女双方隐性携带的遗传缺陷，避免有严重出生缺陷的下一代出生。

二级预防：

曾经生育过确诊为遗传代谢性疾病孩子的家庭，再次怀孕时可进行产前诊断。前提是，确诊为遗传代谢病的孩子需经过基因诊断。

三级预防：

如果婚检、产检都没有发现异常，在孩子出生后可以再进行新生儿疾病的筛查。早期发现并及时治疗，避免疾病对孩子造成的损害