一项最近发表于《基因与发育》（Genes & Development）杂志的新研究，可能为MeCP2重复综合征（MeCP2 duplication syndrome）的疗法开发提供启示。

MeCP2重复综合征是一种主要影响男孩的罕见遗传病，会导致严重的智力障碍、癫痫和运动功能受损。

生物学细节

科学家们已经考察了这种疾病背后生物学病因的分子细节，该病是由包含MeCP2基因的DNA片段的重复导致的。同样的基因也与主要影响女孩的神经疾病雷特综合征有关。

爱丁堡大学研究人员在小鼠中进行了研究，以更好地理解额外基因产生的大量蛋白质如何导致这种疾病。

蛋白质相互作用

研究人员发现，该病症状取决于MeCP2蛋白的关键部分结合到另一组名为NCoR的蛋白质。当这种情况发生过多时，就会出现疾病症状。

研究人员检查了NCoR已知会干扰DNA的关键组分，但他们惊讶地发现，去除这部分对疾病症状没有影响。

研究结果提示靶向该组分功能的药物，可能无法缓解该病。

未来研究

现在的研究专注于能够阻断MeCP2和NCoR相互作用的药物上，将其作为防止

蛋白质过量相关症状的方法。

该研究领导者、爱丁堡大学生物科学学院Martha Koerner博士说：“我们有效地排除了MeCP2重复综合征背后的一种关键的可能生物学机制。我们的研究指向了其他途径，这些途径可能在寻求疗法的过程中被证明是卓有成效的。”

外文：Rare disorder insight may aid therapy search