芝加哥Ann&Robert H.Lurie儿童医院Stanley Manne儿童研究所的研究人员利用一种血液测试和微阵列技术来识别囊性纤维化（Cystic fibrosis，CF）患儿的不同分子特征。这些基因表达模式最终能够帮助预测疾病的严重程度和治疗反应，并导向符合每个患者精准生物学的治疗。该研究结果发表于《生理基因组学》（Physiological Genomics）杂志。

“我们的发现为CF患者的精准医学治疗铺平了道路，最终将帮助我们把治疗方式与每个患者独特的疾病基因组模式相匹配，”文章主要作者Hara Levy博士表示，她来自Lurie儿童医院Manne研究所，并且是西北大学Feinberg 医学院儿科学副教授。“我们的研究首次可以从临床就诊常规血液检查中识别CF的分子特征，为我们提供了基线。对这些分子特征的进一步研究可能导向独特的分子标记，而这些分子标记可以帮助我们更早地干预患者对气道感染或胰腺功能的炎症反应的改变，使得我们能够提供更有针对性的治疗。对于CF患者来说，这是对当前通用治疗方法的巨大改进。”

为了确定CF基线分子特征，Levy博士的实验室使用Affymetric阵列和Illumina MiSeq等前沿技术从患者血液样本获得了基因组信息。然后，研究小组将这些基因组信息与从电子病历中收集的每个人的临床病史合并。他们把这个患者特异性数据的信息与健康对照组进行了比较。他们的研究为CF患者与临床转归相关的不同分子特征提供了强有力的证据。

CF是一种进行性遗传病，会损害包括肺和胰腺在内的多个器官。目前，患者的平均存活时间为47年。尽管CF是由单个基因（CFTR）功能障碍引起的，并且靶向CFTR突变的治疗是可行的，但是异常基因产物、炎症的发展和疾病进展之间的关系还不完全清楚。这限制了预测患者临床进程、提供个性化治疗和快速监测治疗反应的能力。

例如，还不清楚为什么CF患者易患慢性肺部感染，因为目前认为他们的免疫系统是具有完整功能的。

“我们现在正试图发现为什么CF患者如此容易被感染，”Levy博士说，“我们正在进一步研究构成我们所发现CF许多分子特征的免疫细胞。”

在CF精准治疗进入临床之前，还需要更多的研究。

Levy博士表示：“随着更多研究的进展，通过血液测试来采集每个患者基因组特征可能在5年内应用于临床。精准医学将彻底改变CF患者的治疗。”

外文：Blood test could lead to cystic fibrosis treatment tailored to each patient