记者29日披露，由复旦大学管理学院健康金融研究室等联合发布了《加强中国罕见病患者用药保障行业研究和政策建议报告》。这份报告，首次聚焦了中国罕见病群体“用药难”的问题。

“报告”全面分析了中国罕见病用药可及性现状，并显示，目前中国“孤儿药”无论是在上市种类、国家医保覆盖情况以及整体支出水平等关键指标上均有较大提升空间。

所谓“孤儿药”，又称为罕见药，用于预防、治疗、诊断罕见病的药品。由于罕见病患病人群少、市场需求少、研发成本高，很少有制药企业关注其治疗药物的研发，因此这些药被形象地称为“孤儿药”。

稀有的罕见疾病却足以对一个普通家庭带来致命一击。罕见病患者人群中约50%于儿童时期发病，需要终身长期治疗。

血友病之家创始人关涛表示：“虽然罕见病不易治疗，但部分罕见病通过特效药的规范使用，可以显著提高患者生活质量、使其回归社会生活。”因此，提高罕见病用药的可及性、加强患者的用药保障，不仅可以提高患者的生活质量还能有效地降低罕见病患者及其家庭的经济负担，并防止发生家庭灾难性医疗支出，从而减少因病致贫或者返贫的家庭。

正准备趁元旦小长假带2岁孩子复诊的刘露告诉记者，她的孩子童童在8个月大的时候被诊断为全身型幼年特发性关节炎(sJIA)。这是一种严重影响儿童生长发育，致残致死率都极高的罕见病。幸运的是，确诊不久后相关药品就上市了，一直接受治疗的童童病情得到很好的控制。刘露现在唯一的期望就是，这种特药能够纳入医保，减轻家庭经济负担。

报告指出，提高罕见病用药的可及性、加强患者的用药保障，不仅可以提高患者的生活质量，还能有效地降低罕见病患者及其家庭的经济负担，减少因病致贫或者返贫的家庭。

根据报告，目前，在中国被纳入第一批罕见病目录的121个病种中，有44个罕见病在全球范围内有88种治疗药物，而在中国上市的仅有35种，很多创新罕见病用药没有进入中国，不少患者仍然“无药可用”。刘露曾对记者表示，“比起那些‘无药可救’的孩子，我们还是幸运得多。”

面对罕见病的卫生技术评估时，国家卫健委卫生研究发展中心卫生技术评估研究室主任赵琨则表示：罕见病不适用于传统的药物经济学评估，在“值不值”这方面不需要讨论，不需要做对比的成本效果分析。赵琨表示，放眼全球，许多发达国家都将具有突破性创新治疗机制、填补临床治疗空白、为患者带来巨大获益的创新药物给予豁免经济性研究并作报销推荐。

据了解，提高中国罕见病用药的可及性涉及到多个环节，包括新药的研发、快速审批上市等探讨。近年来，鼓励创新药研发和加速审批审评的大环境下，一些涉及到罕见病药品的鼓励政策也陆续出台。

《报告》开创性提出将商业保险与专项基金等多元筹资形式引入罕见病支付模式，以创新机制完善罕见病药物保障体系提供了新的思路。2015年深圳社会保障局与平安保险合作推出了一款重特大疾病补充医疗的保险产品，并鼓励市民通过个账资金购买。据悉，随着更多地方医保探索个账活化的模式，商业保险与政府部门的合作也将进一步加强，罕见病商保产品或有望得到一定推动。