RI-MUHC研究者团队在魁北克发现一种新疾病及其遗传病因，这是首次在成年中发现“泡泡男孩”症状。

在一项最近发表于《实验医学杂志》（Journal of Experimental Medicine）的研究中，麦吉尔大学健康中心研究所（RI-MUHC）Donald Vin博士领导的团队发现了一种新的人类疾病及其相关基因，为全球患者的正确诊断和新疗法的开发铺平了道路。由于对罕见病的研究，Donald Vin博士被称为RI的“豪斯医生”。

Dr. Vinh

Vinh博士将这种新疾病称为联合免疫缺陷（combined immunodeficiency，CID），其致病基因为“ICOSLG”。该病的特征是免疫系统被削弱，由于身体抵御感染的能力存在缺陷，患者容易出现反复危及生命的感染（如肺炎）和使人衰弱的感染（比如进行性疣）。

影响免疫系统的新疾病

“这一发现将帮助那些至今未被诊断的患者得到正确的诊断。这样一来，患者就可以从积极地监测潜在并发症和更早地接受定制治疗中受益，”RI-MUHC全球卫生项目传染病和免疫研究员、麦吉尔大学传染病部副教授Vinh博士解释说。

“准确定位这种基因，还将帮助科学家识别家族中面临风险的其他成员，包括患病前的新生儿。”

与21号染色体有关的基因

Vinh 博士表示，这一发现带来的连锁反应是，它是否会导致唐氏综合征中报告的免疫缺陷？唐氏综合征患者会随着年龄增长而出现免疫缺陷。

“这个基因位于21号染色体上，而唐氏综合征患者（有3个21号染色体，而不是通常的两个）的免疫系统也有类似的问题。我们正在研究这是否会导致唐氏综合征成人患者中报告的免疫缺陷，”Vinh 博士说，他对免疫系统基因缺陷的研究加强了他“医学侦探”的名望。

一名患者拥有与“泡泡男孩”相似的症状

Vinh博士的发现源于对一名36岁男性患者的医学调查。这名患者从儿童期就经历着反复发生的鼻窦炎和肺炎、酵母菌感染和病毒感染。研究人员在Vinh博士实验室里使用了名为“全外显子组测序”的先进技术来评估该患者的基因，并将他的基因与家庭成员的进行了精细的比较分析，以确定导致他患病的异常基因。

“在临床层面，以前的评估没有把他所有的症状看作是一种疾病，而是看成是个别和不相关的问题。但是一旦你开始把这些异常放在一起，就会发现我们这名患者的情况和‘泡泡男孩’类似，‘泡泡男孩’是最严重的形式。我们患者的疾病与‘泡泡男孩’是同一家族的，但因为他是个成人，所以没有人想到去探索这种可能性，”Vinh 博士说，他还解释道，“泡泡男孩”的名字源于70年代的一名幼儿，由于免疫系统严重削弱，他从出生就被迫生活在一个无菌的泡泡中。

“一旦我们把这名患者和遗传性的“泡泡男孩”病联系起来，我们就发现了这个新基因，”Vinh 博士说道。在这项研究中，他与蒙特利尔临床研究所（IRCM）分子肿瘤学研究小组主任André Veillette博士建立了合作。

“这么多年来，医生们一直不知道我到底出了什么问题。这项研究使我获得了诊断并提供了最终治疗的可能性，我们感到如释重负。知道我们的孩子没有受到影响是一个很大的安慰，”这位法裔加拿大患者说。他和妻子以及两个年幼的孩子居住在魁北克省东部。

Vinh博士已经收到来自世界各地医生的无数请求，他们希望对自己可能罹患相同疾病的患者进行测试，为患者及其家人们带来希望。

外文：Another Medical Cold Case Cracked by the MUHC's' Dr. House'