患有Ib型脑桥小脑发育不全（Pontocerebellar Hypoplasia，PCH） 的新生儿通常无法存活超过一年，因为大脑未充分发育，新生婴儿难以移动、进食甚至呼吸。

除了知道这种疾病与基因突变有关外，科学家对其背后的生物学知之甚少。

现在，位于美国图森市亚利桑那大学医学院的研究人员已开始深入研究这一导致大脑发育迟缓并最终使肌肉无法运动的疾病的生物学原因。

亚利桑那大学神经科学与药物学助理教授兼脑科学创新中心成员May Khanna博士表示：“目前该病无药可治，但我们希望找出致病的生物学过程，相关的知识可以帮助我们开发出阻断该病进程的药物。”

Khanna及其实验室发现，该病是由某个RNA分子与其蛋白伴侣结合失败引起的，并导致大脑无法发育。“这就像一个齿轮，却缺少轮幅，因此它无法转动。”相关研究已于今年秋天发表在《ACS Chemical Biology》杂质上。该团队现在希望能开发一种促进患儿体内相关RNA分子与蛋白质结合的药物。

这一发现意义重大，但Khanna表示，其团队研究这种疾病的独特方法也值得关注。

为证明相应RNA与蛋白质的结合是该病的关键，Khanna的实验室开发了一种独特的化合物来引发这种疾病。

该化学分子被设计用来与疾病相关蛋白质结合，阻止了RNA与蛋白质的自然结合。当应用于实验室模型时，该化合物诱导了Ib型脑桥小脑发育不全的典型症状。

“我相信我们是唯一用化学方法诱导神经退行性疾病的人。这有点像我们制造了一种毒药，但却是抱着积极的意图，最终还是为了寻找到解药。”Khanna表示。

如今，Khanna正致力于应用这一独特的方法发现其他疾病的原因。

外文：UA Chemical Biologists Unearth Cause of a Rare Brain Disorder