一例病例报告显示，患有Charcot-Marie-Tooth病（CMT）2S型的患者可能会受益于终身呼吸监测。

该研究发表在“ 神经肌肉疾病 ”杂志上发表的“ Charcot Marie Tooth疾病2S型晚发性膈肌无力：非典型病例 ” 。

CMT2S由IGHMBP2基因的基因突变引起。但该基因的60多个突变也与1型呼吸窘迫（SMARD1）的脊髓性肌萎缩有关，这对大多数婴儿在达到1岁之前是致命的。

与SMARD1相反，SMARD1的特征是神经细胞损伤和膈肌无力，CMT2S与呼吸功能障碍无关，而是表现为缓慢进行性无力和感觉丧失。

在最近的一项案例研究中，英国研究人员报告了一例非典型的CMT2S病例，该病例涉及一名9岁时出现膈肌（呼吸肌）无力的男孩。

这名男孩的围产期病史并不显着，在出生时和出生后六周的第一次检查中没有任何改变。他没有神经系统疾病的家族史。

6个月大时，他开始双脚畸形而不改变上肢。在15个月时，他接受了手术，通过释放跟腱来纠正他的足部畸形，然后将腿放入石膏，靴子和棒治疗，以解决踝关节挛缩。

当他21个月大时，他开始也开始上肢受累，双手持续处于爪状姿势。到了2岁，他能够在支持下行走，但他从未实现独立行走。

他的上肢和下肢都表现出进行性无力，到8岁时依赖轮椅。11岁时，他表现出肌肉无力，更严重地影响远端肢体，而且他的躯干和头部也很差控制。此时，他也表现出轻微的学习困难。

在他的整个发育过程中，他对食物不感兴趣并且总是胃口不好，导致体重过轻，并要求他在7岁时插入胃管的帮助下喂食。

对他的神经纤维的反应的评估显示他具有非常小的运动反应，并且在他的下肢和上肢中没有或非常小且稍微延迟的敏感性。这些临床发现与CMT 的诊断一致。

遗传分析显示他在IGHMBP2基因中有两个从他健康的父母遗传的突变。已经在CMT2和SMARD1患者中报道了一种已鉴定的突变，而之前未描述过另一种变体。

到了8岁时，他开始发展出一种快速进展的S形脊柱弯曲，他也开始失去对头部的控制。随着这些新表现的出现，临床团队开始跟踪他的呼吸功能的进展，通过每六个月的用力肺活量（FVC）和每年的睡眠研究来衡量。

此时，他的肺功能合理，FVC约为其健康状况和正常呼吸模式的51％。

9岁时，在国外旅行后，他出现了左侧有异常积液的胸部感染。尽管在排出液体并且肺部可能正常充气后问题得以解决，但他继续努力呼吸，这一问题因使用支具矫正脊柱弯曲而恶化。

他的FVC水平恶化到预期值的19％，并且他的呼吸模式也明显恶化。鉴于他严重的呼吸系统受损，他立即开始通过面罩BiPAP通气系统呼吸。通过这种呼吸支持，他显示出FVC和气体交换值略有改善。

到了10.4岁，他的呼吸功能再次恶化，因此他接受了紧急脊柱手术。

以前的研究报道，由于残留的IGHMBP2蛋白功能，CMT2S的病情不如SMARD1。然而，这是首次报道的膈肌麻痹的CMT2S患者病例。

临床研究小组认为，该患者的呼吸衰竭不仅可能是由于无法有效诊断的膈肌无力发展，还可能是由于他的快速进展性脊柱侧凸。

“这强调了定期呼吸监测对CMT2S患者的重要性，”他们说。