当伊莱扎奥尼尔（Eliza O' Neill ）3岁时, 她的父母格伦（ Glenn） 和卡拉（ Cara ）发现, 她一下子与同龄人不一样了。

其他孩子还是那么快速地学习，但是，伊莱扎开始在学校困难重重, 在社会沟通和语言等领域也开始跟不上。

6个月内走了各大医院和许多医生的会诊后，小伊莱扎被诊断为桑菲利波综合征。

（伊莱扎和父母以及哥哥。科学家The Scientists杂志网站）

这是一种罕见的溶酶体储存疾病, 其中被称为糖胺多糖的糖分子在中枢神经系统中积聚, 破坏细胞最终导致严重的痴呆、癫痫发作和行动能力的丧失。

这种疾病袭击1,000,000人中的1至9人, 大多数患这个病的儿童在青少年就悄然离世。因此又称为“儿童阿尔茨海默病”。

爸爸格伦回忆说, 伊莱扎的医生在2013年7月做出的诊断就像 "从天而降的闪电"。

"我甚至不知道, 像这样可怕的疾病竟然可能存在于世间。"

“第一次抱有真正希望”

在伊莱扎确诊后的几周里, 奥尼尔夫妇找遍了科学文献, 寻找拯救女儿的方法。

这些研究将他们带到了俄亥俄州哥伦布市的全国儿童医院 (NCH) ，这里正在研究桑菲利波的基因治疗。当时, 这项工作仍处于临床前阶段, 但儿科医生对妈妈卡拉说, "数据令人惊讶"。卡拉发现这项研究, 她联系了 NCH基因治疗中心负责这项实验的华人科学家傅海燕（音）。

卡拉回忆说: "那是我第一次对科学抱有真正的希望。“

其实，傅海燕很早就开始了这项研究，当时在北卡罗来纳大学教堂山分校（UNC Chapel Hill)做博士后的她，最初的研究课题就是桑菲利波症 B 型。

这个项目得到了儿童医学研究基金会的支持, 该基金会是由伊利诺伊州的威尔森家族建立的。威家女儿出生时就患有这种疾病。

Sanfilippo是由分解糖胺多糖所需的一种酶的丢失所引起, 它有四个亚型, 从A到D, 复杂的是，每个亚型都有不同的酶缺乏症和独特的基因突变。

开展研究需要高昂的费用。最初，支持这项研究的只有少数的患者基金会，十几年如一日。

看到了希望的奥尼尔夫妇联系全国儿童医院时，该试验仍处于临床前阶段, 但这似乎是能够及时挽救伊莱扎的唯一方法。

拦住他们面前的只有一个问题，钱。启动临床试验需要很多的资金—光临床试验的启动成本往往高达数百万美元。

为了筹集资金, 奥尼尔夫妇于2014年成立了 Cure Sanfilippo 基金会。

虽然他们希望女儿能入选这项研究, 但夫妻两人的主要目的，是帮助这项临床试验能够启动和运行。

8个月, 200万

前6个月，两个人筹集了25万美元。

但是，这还不够。夫妻俩意识到，他们需要一种能快速筹集更多的资金方法。这只有一条路：制作一个网红视频。

于是, 他们联系了居住加州的摄像师程卡伦, 征求这位大咖的意见。

令这对夫妇惊讶的是, 程立即联系了一位同事, 住在加拿大的摄影师本杰明-黄。

黄摄影师亲自前往奥尼尔的家中, 拍摄了一部短视频, 并于2014年4月在 GoFundMe 网站上上线。

8个月后，这个募捐活动筹集到了 200万美元（1342元人民币）。

2016年, 全国儿童医院的研究小组获得了 FDA 的研究新药 (IND) 批准, 开始测试这些治疗方法, 其中包括静脉注射一种与腺相关的病毒载体, 该载体能够跨越血脑屏障, 携带基因编码取代 n-磺胺磺胺硫水解酶 (SGSH) 酶。

这就能够在全身提供了治疗, 使 这种酶既能在中枢神经系统 (主要目标) 中产生, 也能在其他器官 (如肝脏) 中产生, 这些器官也受到疾病的影响。

不久之后, 德克萨斯的 Abeona Therapeutics公司开始赞助两个阶段的临床试验, 一个是2016年开始的 Sanfilippo A型, 另一个是去年年底开始的 Sanfilippo B型。

这两个试验都由全国儿童医院的凯文·弗拉尼根医生负责。

奥尼尔夫妇的努力没有付诸东流。包括 Cure Sff 在内的12个基金会向 Abeona公司 提供了开发这些疗法的资金。其中，奥尼尔一家就提供了总额超过500万美元的资金。这些钱不仅用于这个临床试验，还为世界各地的桑菲利普为重点的许多调查提供了资金。

如今，奥尼尔夫妇再也不用孤军奋战了。50多个家庭加入了基金会的筹款工作。

丈夫格伦说, 他们的最终目标是在未来10年内进行常规新生儿筛查和经过科学验证的治疗方法。他补充说, 由于糖胺多糖的逐渐积累会加重症状, 所以这种疾病被发现和治疗得越早, 效果就越好。

"我认为患者基金会作为罕见疾病研究的催化剂发挥着至关重要的作用。”全国儿童医院的基因疗法试验负责人，弗拉尼根医生动情地说。

但他指出, 帮助资助治疗并不能保证孩子就能参与临床试验研究。

--假以时日--

幸运的是, 伊莱扎符合阿贝纳试验的入组条件。22016年, 6岁的她终于接受了基因治疗。

她的父亲格伦说,

至今，10名患者已经接受了治疗,  研究人员看到脑脊液和尿液中糖胺多糖的积累显著减少, 以及治疗6个月后认知能力改善的一些证据。弗拉尼根医生说: "最重要的是, 我们没有证据表明治疗具有系统性毒性，我们对此非常乐观。“

当然，长期的效果目前还不明确，更长时间的试验还需假以时日。

其他的医生对像奥尼尔夫妇的患者家长也赞不绝口。“为这项工作筹款的家庭, 他们是我们社会的 "真正的无名英雄" 。

"他们不仅在自己要与生活中与家庭中的毁灭性疾病进行一场时间的赛跑, 而且还鼓起勇气找到了倡导、筹集资金、与世界各地的临床医生和研究人员交谈的力量, 试图研究并最终导致今天正在进行的试验的项目, "在南澳大利亚健康与医学研究所研究桑菲利波的神经学家金·海姆斯利（Kim Hemsley）补充说道。

--她还好吗？--

那么，接受了治疗的小伊莱扎咋样了呢？

奥尼尔夫妇说, 自从她接受治疗后, 她的症状似乎并没有恶化。虽然她还没有恢复，还无法说话, 但家人还是找到了其他的沟通的方式, 比如眼神交流、音乐、电视节目等。

"我要说, 和伊莱扎一起努力, 我们一起踏上了这个未知的领地。尽管她的未来充满了未知和不确定。"老爸格伦说。

“但是有件事是确定的，那就是，如果你的孩子得不到治疗, 他们的未来是肯定的。 " 

原文发表在科学家（The Scientist）杂志上。文章链接：

https://www.the-scientist.com/features/a-devastating-diagnosis-a-viral-video-and-a-clinical-trial-64280

“Don’t Hope for Michael, Make One”

作为健点子ihealth2019年罕见病日活动，我们将邀请你一起观影《良医妙药》，时间定于2月27日下午，届时还将邀请研发企业代表和患者家长一同沟通讨论，地点随后通知。请持续关注！

这是一部根据真人真事改编，反映罕见病父母的好莱坞大片。 

约翰·克罗利（布兰登·费舍 Brendan Fraser 饰）和妻子艾琳（凯丽·拉塞尔 Keri Russell 饰）育有三个子女，除大儿子之外，另两个孩子都患有庞贝氏症。

在二女儿的一次并发症发作濒危抢救后，约翰冲动之下飞去了内布拉斯加大学求见庞贝氏症研究领域中的领先专家罗伯特·斯通希尔教授（哈里森·福特 Harrison Ford 饰），并许诺将成立庞贝氏研究基金，支持斯通希尔教授的研究，尽快将理论成果用于药物实践。

不通人情的斯通希尔教授为约翰一家的真诚所动，决定辞职与约翰共同建立生化创业公司，致力于庞贝氏症药物的研发。为了给新公司拉投资，约翰不得不克服一系列困难，甚至频频惹恼已经极难相处的斯通希尔教授，全力以赴和死神赛跑。。。