2月22日，财政部网站发布了《关于罕见病药品增值税政策的通知》。通知明确了第一批罕见病药品清单，涉及波生坦、安立生坦、利奥西呱、马西腾坦等21个罕见病药品制剂，以及波生坦、吡非尼酮、青霉胺、利鲁唑4个罕见病药品原料药。
降税罕见病药品清单（第一批）
通知强调，从3月1日，增值税一般纳税人生产销售和批发、零售罕见病药品，可选择按照简易办法依照3%征收率计算缴纳增值税。另外，纳税人应单独核算罕见病药品的销售额。未单独核算的，不得适用与3%的征收政策。
毫无疑问，国家对罕见病关注度越来越高。
在21个罕见病用药及4个原料药大幅降税之前，2019年1月1日起，包括罕见病用药原料药在内的50多种原料药、制剂已实现零关税。
24企业提前布局罕见病市场
Insight 数据库收录了优先审评 28 个批次的 521 个受理号，其中以罕见病为由纳入优先审评的有 42 个，有 24 家企业已提前布局。临床 CRO 龙头泰格医药公司代理了 3 个罕见病优先审评品种，分别是 Inebilizumab 注射液、Ataluren 口服混悬液颗粒和依库珠单抗注射液。目前，已经进入优先审批的罕见病品种有 18 个。
孤儿药处方超总量1/5
据不完全统计，目前孤儿药的处方量已经超过总处方量的1/5，全世界已知的罕见病有7300多种，但只有约630种治疗药物，在罕见病领域依然有大量未满足的临床需求。预计到2022年，该治疗领域市场将达2090亿美元，而且每年的平均增长幅度都在10%以上。孤儿药已经成为全球最先进、尖端新药的开发和生命科学研究工具开发的主战场。
数据显示，2001-2010年，全球罕见病用药市场增长率达25.8%，而非罕见病用药市场的增长率为20.1%；2017年，全球罕见病用药市场达703亿美元。据行业预估，到2024年，罕见病用药销售额可达2620亿美元，占全球处方药市场的20%。
而我国市场空间更大。CPM数据显示，截至目前，美国已有罕见病用药399种，其中约有160多种我国还没有企业申报，且国内罕见病用药仍以进口为主。
可以看到，95%的罕见病仍没有有效药物，新药研发仍然大有可为，特别是在我国鼓励药械创新等利好政策持续落地的背景下。
孤儿药研发成功率高
记者了解到，国内药物研发者更多关注的是常见病和多发病的药物研发，而忽视了孤儿药的开发。反之，国外药企的孤儿药则长驱直入，造成了很多罕见病患者只能选择昂贵的进口药或者无药可用。
国家“千人计划”专家、南京应诺医药科技有限责任公司董事长郑维义曾多次指出，“罕见病药才是中国新药研发真正能实现弯道超车的领域。”
他认为，与肿瘤药物相比，孤儿药研发本身有着极高的成功率。不同于肿瘤细胞基因突变动态变化的复杂性，80%的罕见病都是单基因遗传性疾病，这也意味着，罕见病一旦找到疾病发病机理，做好动物模型，在人类身上几乎都能重现。
记者还了解到，孤儿药有研发成本低、周期短的优势。在新药研发中，6～8成的开销是花费在临床试验上，且往往需要数量庞大的病人来进行临床试验，不但投入巨大，而且周期很长(一般8～10年)，风险也高。而孤儿药不但在研发过中有激励政策的经费支持，而且即使是在Ⅲ期临床试验中也只需要几十个病人就有可能最终获批上市，大大降低了研发风险。
“两报两批”改为“一报一批”
去年，国家药监局在加快罕见病药物审评审批这方面，已经对罕见病药物研发形成了利好，有助于进一步解决罕见病患者的药品可及性问题。
记者了解到，监管部门对罕见病药物、检测产品的审评审批也开辟了绿色通道，对防治严重危及生命且尚无有效治疗手段疾病以及罕见病治疗的进口药品，由“两报两批”改为“一报一批”。后续监管部门还将对罕见病药物临床试验指导原则、治疗标准等进行逐步规范，以此加速罕见病相关产品的研发和上市。
另外，在采用境外临床试验数据方面。对于境外已上市的防治严重危及生命且尚无有效治疗手段疾病以及罕见病药品，进口药品注册申请人经研究认为不存在人种差异的，可以提交境外取得的临床试验数据直接申报药品上市注册申请。对于此前已受理并提出减免临床试验的上述进口药品临床试验申请，符合《药品注册管理办法》及相关文件要求的，可以直接批准进口。
另外，在临床应用上，去年5月，我国正式印发了《第一批罕见病目录》，共收录了121种罕见病，其中44种在国外有药物上市，我国则有20多种疾病有治疗药物，这意味着目录内治疗品种将享有独有特权。更重要的是，目录将为下一步孤儿药研发指明方向。
国家卫生健康委医政医管局副局长焦雅辉透露，“未来，随着罕见病诊断和治疗手段的提高，罕见病目录还会进一步扩充。同时，制定了纳入目录的工作程序，对目录进行动态调整。”
同时，国家卫生健康委罕见病诊疗与保障专家委员会的副主任委员、北京协和医院副院长张抒扬还透露，去年10月24日，北京协和医院联合中国医院协会、中国医药促进会等多家医疗机构、学术团体、制药企业成立了中国罕见病联盟。联盟将医生团队、研究机构和高校等协同起来，对没有解决的罕见病问题进行学术研究。同时，北京协和医院还将牵头开展中国罕见病队列研究，用于统计罕见病发病情况等多项研究，也为制药研发提供更好地依据。
