中国首部《戈谢病患者长期生存状况调查（2019）》出炉　高凯　摄

　　中国首部《戈谢病患者长期生存状况调查(2019)》(以下简称：《生存调查》)24日正式在北京发布。

　　在第11个国际罕见病日即将到来之际，中国首个罕见病慈善援助项目：中华慈善总会思而赞慈善援助项目迎来10周年庆典，《生存调查》于期间正式发布。

　　据悉，《生存调查》首次聚焦中国戈谢病领域患者生活状况，依据思而赞慈善援助项目10年以来积累的戈谢病诊疗的真实世界数据，客观地反映了130余位戈谢病患者目前的生活状况。报告显示，戈谢病的误诊率高，确诊难，诊断时间长；慈善援助与医保报销明显降低了患者经济负担；大多数戈谢病患者在接受长期规范的治疗后，可以正常结婚生子、学习工作、回归社会。

　　中华慈善总会常务副会长王树峰表示：“今年是思而赞慈善援助项目的10周年，也是中国戈谢病治疗的20周年。从《生存调查》中我们欣慰地看到项目中的患者不仅延续了生命，更以自身的价值来回馈社会。报告同时指出了戈谢病群体目前未被满足的需求。我们希望能继续和社会各界携手，使我国罕见病的整体诊疗水平得到提高，医疗制度进一步完善。”

　　北京协和医院儿科的邱正庆教授介绍，“戈谢病是一种罕见遗传性的代谢疾病，患者体内缺乏葡糖脑苷脂酶，主要症状为生长发育落后，肝脾肿大，贫血，患者往往多器官功能损伤，甚至会危及生命。2/3的戈谢病患者在儿童期发病。酶替代治疗是目前国内唯一经过批准的戈谢病特异性药物治疗手段。”

　　全国政协委员、北京大学第一医院儿科教授丁洁表示：“近年来，国家针对罕见病接连出台了多项医疗惠民政策，今年即将实施的罕见病药物减税政策更是有望进一步减轻罕见病患者用药负担。”(完)