财联社消息，记者获悉，由卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会办公室牵头组织全国专家编写的《罕见病诊疗指南(2019年版)》将于近期发布。该指南也是国内首个国家罕见病目录中 121 种罕见病的系统诊疗指南，有望为各级临床医务人员学习和规范罕见病诊疗提供了很好的借鉴，也有助于规范罕见病用药。