在第11个国际罕见病日即将到来之际，罕见病慈善援助项目——中华慈善总会思而赞慈善援助项目迎来10周年庆典，并发布了《戈谢病患者长期生存状况调查（2019）》。调查显示，戈谢病确诊难，诊断时间长，有59%的戈谢病患者曾被误诊过，70%的戈谢病患者需要经过多家医院诊断才能确诊；大多数戈谢病患者在接受长期规范的治疗后，可以正常生活和工作。

据北京协和医院儿科邱正庆教授介绍，戈谢病是一种罕见遗传性的代谢疾病，患者体内缺乏葡糖脑苷脂酶，主要症状为生长发育落后，肝脾肿大，贫血，患者往往多器官功能损伤，甚至会危及生命。2/3的戈谢病患者在儿童期发病。酶替代治疗是目前国内唯一经过批准的戈谢病特异性药物治疗手段。

上述调查以该罕见病慈善援助项目的130余名患者为调查对象，旨在客观反映我国戈谢病领域患者的真实生活状况。根据调查，戈谢病患者确诊时普遍比较年轻，以80、90后和00后为主；诊疗技术发展存在地区不均衡，异地就医增加了患者的负担；戈谢病患者的疾病经济负担极重，经过慈善援助与医保报销后，人均年医疗费用从350810元降低到20830元，降低了 94%；经长期规范治疗后，绝大多数戈谢病患者能够自理，不需要辅助器具，可以正常结婚和生育、学习和工作。

近年来，无论是诊疗手段、社会认知，还是国家政策等方面，包括戈谢病在内的罕见病患者状况得到极大改善。2009年，戈谢病治疗药物思而赞在我国上市，国内患者不再无药可治。2015年，《中国戈谢病诊疗专家共识》出台，大大促进了戈谢病的规范化诊疗；2016年，青岛模式、浙江模式等地方医保新模式让罕见病患者及家庭看到更多的希望；2018年，国家五部委联合发布《第一批罕见病目录》，共有121种疾病被收录其中。2019年2月，国务院常务会议决定对罕见病药品给予增值税优惠。近日，国家卫生健康委签发了建立全国罕见病诊疗协作网的通知……

“国家针对罕见病接连出台了多项医疗惠民政策，今年即将实施的罕见病药物减税政策更是有望进一步减轻罕见病患者用药负担。但就罕见病的整体诊疗而言，还有更多患者需要接受标准治疗，而罕见病药物制度和医疗保障体系的完善不能单靠企业和社会慈善组织的援助，需要建立以政府为主导，社会力量协助的新模式。”北京大学第一医院儿科教授丁洁指出。