2月28日是国际罕见病日。“渐冻人”因冰桶挑战、霍金而被大家熟知，而它还有一个大家陌生的名字“肌萎缩侧索硬化”，跟自身免疫性脑炎、原发性肉碱缺乏症、腓骨肌萎缩症等一个个陌生的疾病的名称一样都是罕见病。

       关爱罕见病，国家在行动，医院在行动。记者从东南大学附属中大医院获悉，该院多年前就开始组建团队攻关罕见病。以神经内科为例，2015年设立了神经系统疑难杂病诊疗中心。前不久，中大医院成功入选了全国罕见病诊疗协作网。

很奇怪：身体渐渐冻住，全身肌肉跳动

      一个周三下午，在中大医院神经内科病房示教室里，一群医生在讨论这样一个疑难病例：患者王大爷（化姓）今年62岁，两年前右手开始出现无力感，端在手上的杯子会突然掉到地上，走路的时候两条腿像被人从后面拖着一样迈不开步子。几天后，两只手臂抬不起来了，手指弯曲伸不直，腿也没法走，生活不能自理，吃饭穿衣都得有专人帮忙。入院五个月前，王大爷的情况更加严重了，不仅说话说不清楚，吃饭喝水也成问题。更让人感到奇怪的是，王大爷全身的肌肉还时不时就跳动像电击一样，有时候用手拍一拍都会跳。辗转多家医院就诊，都没有确诊。

      为何王大爷会出现这些奇怪的症状？为何从下肢一直蔓延到全身？是否有神经损伤会造成？神经内科主任张志珺团队的医生们如同福尔摩斯般，抓住细微蛛丝马迹层层抽剥，探寻事情的真相。

      经验丰富的张志珺主任怀疑是肌萎缩侧索硬化，也就是常说的“渐冻人”，经过肌电图、肌活检、神经传导阻滞等检查显示，广泛神经源性损害，胸段、颅段、上肢段和下肢段都出现了损害，肢体功能因此受到严重影响，肌肉的跳动也是因为连接肌肉的神经受到损害无法控制肌肉。“渐冻人”这一罪魁祸首终于被抓住了。

不可怕：不是所有罕见病都可怕 应积极面对科学治疗

       一说起罕见病，仿佛到了生命的尽头。“渐冻人”是运动神经元病一种，是神经内科的“慢性癌症”，所有被诊断了这个疾病的病人相当于被判了“死缓”，存活期一般为5-10年。且这种疾病目前无特效药治疗，只能眼睁睁的等着自己全身肌肉逐渐萎缩、卧床不起、呼吸费力、吞咽不能、营养不良、肺部感染……正因为如此，很多人对运动神经元病闻之色病，但并不是所有的运动神经元病都这么可怕。

       中大医院神经内科袁宝玉副主任医师介绍，前段时间，接诊了一位原发性侧索硬化的患者，6年来四肢乏力走路不稳，辗转多家医院都得不到明确的诊断，一开始诊断是脑梗，却仍治疗效果不佳。慕名找到中大医院神经内科张志珺主任，经过各项检查后，明确诊断为原发性侧索硬化，住院治疗一段时间后有所好转。

        张志珺教授指出，运动神经元病有很多类型，肌萎缩侧索硬化是其中比较严重、发展进程比较快的一种，此外还有进行性肌萎缩、球麻痹、脊肌萎缩症、原发性侧索硬化症、连枷臂综合征等等。有些类型通过明确诊断和针对治疗可以取得不错的治疗效果，患者和家属要有信心。

难诊断：类型繁多 诊断水平有限

      针对罕见病诊治能力的提高，中大医院神经内科一直在行动。张志珺教授介绍，目前全球已知7000多种罕见病，在多年前，就派遣专业人员进修学习检测技术、不断增加设备、培养有博士背景的专业人才梯队。队伍壮大后，2015年成立疑难杂症诊疗中心。对神经系统疑难杂症建立了全科联合会诊和及时确诊制度，固定每周三下午对疑难杂症进行病例讨论。还专门设置一个病区，以收治疑难罕见病为主。

     2018年6月份，国家卫健委等五部委联合制定的《第一批罕见病目录》正式发布。重症肌无力、白化病、血友病等121种疾病被收录其中，其中神经系统疾病34种，以神经系统为首发表现或受累的全身疾病31种。中大医院疑难杂症诊疗中心可确诊罕见病目录中全部成年神经科疾病，目前罕见病目录中神经系统疾病已确诊过28种及多种以神经系统为首发表现或受累的全身疾病。

      由于罕见病诊断难，而首诊往往在基层医院，因而识别率低、误诊率极高。为提高基层医生的诊断水平，中大医院神经内科还定期举办国家继续教育培训班。

协作网：治疗罕见病 任重道远

       张志珺教授介绍，目前对于罕见病的治疗，还有诸多瓶颈，如诊断困难，精准诊断少，对于罕见病的研究尚少，因而绝大多数罕见病仍没有特效药，呼吁国家加大对罕见病诊治的关注与投入。

       2月12日，国家卫生健康委员会发布《关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》，经省级卫生健康部门推荐及专家研究，国家卫生健康委先行遴选罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的324家医院作为协作网医院，组建全国罕见病诊疗协作网，江苏省共有13家医院进入全国罕见病诊疗协作网，中大医院位列其中。

       张志珺教授表示，相信通过国家的平台建立畅通完善的协作机制，对罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊，会基于本提高罕见病综合诊疗能力，造福更多的罕见病患者。