当一种罕见病以中青年为“主要目标”，患病后可感觉障碍、肢体运动障碍、疲劳和平衡障碍，其生存现状会是如何？
2018年5月，中华医学会神经病学分会牵头对全国49家医院、56位权威专家和1362名患者进行调研，患者分布全国31个省、自治区和直辖市（港澳台除外）。根据患者基本特征、疾病特征、诊疗情况、心理负担及经济负担五大方面，多维度揭示中国多发性硬化患者生存现状。

在2月28日国际罕见病日到来之际，中华医学会神经病学分会、中国医疗保健国际交流促进会近日在京共同发布了中国首部《多发性硬化患者生存报告（2018）》。专家联合调研发布，对于患者今后的治疗、生存有何意义？对疾病防治工作，又能起到怎样的作用？

中青年为主要发病人群，25%丧失工作能力

多发性硬化（Multiple sclerosis, MS）作为罕见病的一种，是严重、终身、进行性、致残性的中枢神经系统疾病，好发于青壮年。我国患者的发病高峰年龄为20-40岁，预计约有3万名多发性硬化患者，女性发病率为男性2倍。

多发性硬化患者因神经功能受损临床表现多样，最常见的临床表现依次为感觉障碍、肢体运动障碍、疲劳和平衡障碍，其他症状还包括：视力下降、头晕、复视、疼痛、认知障碍、共济失调、膀胱或直肠功能障碍等。

95%的受访患者在确诊前没听过MS这种疾病。由于缺乏足够的疾病意识和认知，一旦确诊，患者的精神负担极大。84%的患者有负面情绪，15%-18%的患者患病后与家人和朋友的关系变差，13%的患者有自杀想法。

同时，多发性硬化严重影响了患者及其家庭的工作和生活，带来了巨大的经济负担和社会负担。仅有不到一半的患者还在工作，约25%的患者丧失了工作能力；因疾病会导致患者行动不便或残疾，约80%的患者在住院及门诊时需要家人陪护，18%的患者家人因照顾患者而放弃工作；61%的多发性硬化患者每次因复发住院产生的医疗费用在10000元以上。

中华医学会神经病学分会神经免疫学组组长、河北医科大学第二医院副院长郭力教授指出，我国多发性硬化患者进入进展阶段时间较欧美患者较早，这可能与我国患者在复发期认为轻微症状可不吃药，以及缺乏规范治疗有关。因此，我们需要对更多的医生及患者进行教育，帮助患者更清楚地了解自己的疾病及进程。及早规范治疗才能使患者获得更好的预后，防止复发。

半数患者不能被立即确诊

我国多发性硬化患者的确诊周期长，47%的患者不能被立即确诊，38%的患者被误诊为其他疾病，最常被误诊的疾病为视神经脊髓炎、焦虑、血管病、眼科疾病等。

疾病修正治疗（DMT）是国内外指南及共识推荐的缓解期标准治疗药物，可以有效降低复发、延缓残疾进展。在欧美，DMT使用率已超过86%。调研揭示中国的DMT使用率仅有10%，高达60%的患者在缓解期选择不接受治疗。对比其他地区，欧美多发性硬化的DMT治疗药物超过16种。而我国治疗率较低，药物选择少，目前仅有2种。31%患者由于药费太贵而选择放弃治疗。

“多发性硬化是终身性疾病，其缓解期疾病修正治疗对很多患者至关重要，可有效降低患者年复发率，延缓残疾进展。中国患者的缓解期治疗率与欧美差距巨大，必须要提高起来。” 中国免疫学会神经免疫分会主任委员、中山大学附属第三医院神经病学科胡学强教授强调。

专家们呼吁，中国多发性硬化需要规范诊疗方案、树立标准治疗观念，并进一步推动新药可及性，改善疾病预后。

罕见病用药渐受重视

近年来，国家对于罕见病领域出台了一系列扶持和保障政策，惠及中国千万罕见病患者。2018年5月22日，国家五部委联合发布了《第一批罕见病》目录，共涉及121种疾病。 2019年2月15日，国家卫生健康委办公厅宣布建立“全国罕见病诊疗协作网”，以加强我国罕见病管理，提高罕见病诊疗水平，维护罕见病患者健康权益。同月召开的国务院常务会议部署加强癌症早诊早治和用药保障的措施，决定对21个罕见病药品给予增值税优惠。

以前，国家的关注重点集中在重大疾病。随着经济的发展，国家对罕见病用药越来越重视，陆续引进了很多针对罕见病的特效药，为了实现公平，国家还制定了罕见病目录。罕见病的相关政策出台，第一是为了患者能够治得起病，回归社会正常工作。第二，也是为了鼓励药厂进行研发，让患者有药可治。

不过，针对多发性硬化用药，有一点让崔丽英教授感到不解。那就是刚出的21个罕见病降税的药品清单中，多发性硬化用药利比进入了名单，但这个药已经退市，也就是说临床上已经不使用。而在临床上常用的两种药物，却并没有进入降税名单，患者实际上享受不到政策的福利。

在中国，大部分罕见病药物未进入国家医保目录。患者因病致贫，或因无法承担药费而放弃治疗。罕见病医疗社会保障制度有待完善，专家们呼吁应将有显著疗效的罕见病药品纳入国家医保，提高药物可及性。

实际上，在一些发达国家，已经完成了罕见病的立法。美国在1983年立法、欧盟自1999年起将罕见病纳入公共健康计划，日本在1993年颁布罕见病药品管理制度，鼓励药企进行孤儿药研发、保障患者用药。日本的罕见病医疗保障基于全民健康保险全覆盖，并对这类疾病提供特殊补助，解决患者的支付问题。

“罕见病发病人数相对较少，而药品开发的投入并不会因为患者人数少而减少。研发投入高、患者基数少，因此药价相对比较贵，这是可以理解的，但新药药价对于很多患者及家庭来说是很难承受的。”郭力教授认为，通过保障系统承担全部或者大部分药物治疗费用，才能最大限度地体现社会公平。